Genetická onemocnění vyskytující se u westernových plemen koní

Sára Červenková

Bachelor's thesis

Genetic diseases occurring western breeds of horses

Abstract:

Tato bakalářská práce pojednává o šesti vybraných geneticky podmíněných onemocněních vyskytujících se u westernových plemen koní. Konkrétně se jedná o letální syndrom bílých hříbat (OLWS), hereditární dermální astenii (HERDA), hyperkalemickou periodickou paralýzu (HYPP), polysacharidovou myopatii (PSSM), maligní hypertemii (EMH) a deficienci glykogen větvícího enzymu (GBED). U každého z těchto onemocnění jsou shrnuty současné poznatky klinických příznaků (věk nástupu, progrese a různá specifika), genetické podstaty, výskyt napříč plemeny, možnosti diagnostiky a případná terapie. Letální syndrom bílých hříbat souvisí s fenotypem frame overo u rodičů hříbat. Hříbata se rodí celá bílá a během několika hodin hynou na komplikace spojené s neprůchodností střev. Hereditární dermální astenie je onemocnění typické pro vynikající linie quarter horse po hřebci Poco Bueno. Projevuje se neschopností koně nést sedlo, spojené s extrémně tenkou kůží a špatným hojením ran v oblasti hřbetu. Hyperkalemická periodická paralýza je popsána jako opakující se záchvaty svalové slabosti, způsobené špatnou funkcí sodno-draselné pumpy. Je typická pro vynikající linie po hřebci Impressive. Polysacharidová myopatie je metabolické onemocnění svalů projevující se akutní rabdomyolýzou. Záchvat bývá vyvolán po předchozí zátěži. Spouštěčem maligní hypertemie bývá halogenová anestezie, případně zvýšená námaha nebo stres. Projevuje se zvýšeným metabolismem svalů, akutní rabdomyolýzou a bez včasného zásahu veterináře končí smrtí. Deficience glykogen větvícího enzymu je fatální onemocnění způsobující aborty a předčasné porody v druhé třetině březosti. Narozená hříbata, ať už předčasně nebo v očekávaném termínu, se rodí slabá a obvykle se nedožijí více než šesti týdnů. V současné době je pro westernová plemena koní, tedy quarter horse, paint horse a appaloosa, k dispozici tzv. 6 - panel test. Tento test slouží jednak k potvrzení diagnozy výše uvedených onemocnění, ale také k identifikaci možných přenašečů. Jejich vyřazováním z chovu se přispívá ke snižování výskytu těchto onemocnění.

Abstract:

This bachelors thesis focuses on six selected genetic diseases afflicting western breeds of horses. We talk about overo lethal white syndrome (OLWS), hereditary equine dermal asthenia (HERDA), hypercalemic periodic paralysis (HYPP), polysaccharide storage myopathy (PSSM), equine malignant hyperthemia (EMH) and glycogen branching enzyme deficiency (GBED). For each disease, the current findings of clinical symptoms (including onset, progression and variant specifications), genetic backround, occurence among breeds, possible diagnosis and treatments are summarized.Overo lethal white syndrome is connected with frame overo phenotype in parents of affected foals. Affected foals are completly white and they die within few hours because of intestinal obstruction. Heredital equine dermal asthenia is disease typical for excellent lines of quarter horse with Poco Bueno stallion in their pedigree. Affected horses are unable to work uder seddle, they have extremly thin skin with poor wound healing in dorsal area. Hypercalemic periodic paralysis is known as episodes of muscle weakness caused by dysfunction of sodium channel. This disease is typical for excellent lines of horses with Impressive stallion in their pedigree. Polysaccharide storage myopathy is metabolic muscle disease shown by rhabdomyolisis. Iniciation of clinical signs is usually intensive work. Malignant hyperthermia is usually iniciated by halogen anesthesia, intensive work or stress. It’s shown by higher metabolic activity in muscles, rhabdomyolysis and causes death in case of late intervention of vet. Glycogen branching enzyme deficiency is fatal disease causes aborts and premature birth while second third of gravidity. Foals, doesn’t matter if born premature or expected, are weak and die within six weeks of life. Currently, there is 6 - pannel genetic test for western breeds of horses (quarter horse, paint horse, appaloosa). This test serves for correct diagnosis of this diseases and identification of carriers. If we exclude carriers from breeds we can reduce the incidence of these diseases.

Keywords

mutace, OLWS, HYPP, HERDA, kůň, genetická onemocnění, PSSM, EHM, GBED

Keywords

horse, genetic disease, mutation, OLWS, HERDA, HYPP, PSSM, EHM, GBED

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 31. 5. 2020

Thesis defence

• Supervisor: Ing. Barbora Hofmanová, Ph.D.

Czech University of Life Sciences Prague

Faculty of Agrobiology, Food and Natural Resources

Bachelor programme / field:
Animal Science / Animal Science