Detekcia chromozomálnych aberácií v prenatálnej diagnostike – Mgr. Andrea ŠTEFEKOVÁ
Mgr. Andrea ŠTEFEKOVÁ
Doctoral thesis
Detekcia chromozomálnych aberácií v prenatálnej diagnostike
Detection of Chromosomal Aberrations in Prenatal Diagnosis
Abstract:
Prenatálna diagnostika zahŕňa súbor vyšetrovacích metód a postupov, vďaka ktorým sa dá odhaliť prítomnosť vrodených vývojových porúch u plodu. Dizertačná práca bola zameraná na určenie pridanej hodnoty pre záchyt patogénnych variant v prenatálnej diagnostike, pomocou metód MLPA a CMA a určenie efektivity týchto metód pre záchyt patogénnych variant v jednotlivých skupinách vrodených vývojových porúch …moreAbstract:
Prenatal diagnosis includes a set of examination methods and procedures that can detect the presence of congenital developmental disorders in the foetus. This thesis aimed to determine the added value for the detection of pathogenic variants in prenatal diagnosis using MLPA and CMA methods and to determine the effectiveness of these methods for the detection of pathogenic variants in different groups …more
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 23. 5. 2023
Thesis defence
- Supervisor: RNDr. Pavlína Čapková, Ph.D.
Citation record
ISO 690-compliant citation record:
ŠTEFEKOVÁ, Andrea. \textit{Detekcia chromozomálnych aberácií v prenatálnej diagnostike}. Online. Doctoral theses, Dissertations. Olomouc: Palacký University Olomouc, Faculty of Medicine and Dentistry. 2023. Available from: https://theses.cz/id/hc5acd/.
The right form of listing the thesis as a source quoted
ŠTEFEKOVÁ, Andrea. Detekcia chromozomálnych aberácií v prenatálnej diagnostike. Olomouc, 2023. disertační práce (Ph.D.). UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI. Lékařská fakulta
Full text of thesis
Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:- světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI, Lékařská fakultaPalacký University Olomouc
Faculty of Medicine and DentistryDoctoral programme / field:
Medical Genetics / Medical Genetics
Theses on a related topic
Name
Posted by
Uploaded/Created
Rights