Detekcia chromozomálnych aberácií v prenatálnej diagnostike – Mgr. Andrea ŠTEFEKOVÁ
Mgr. Andrea ŠTEFEKOVÁ
Doctoral thesis
Detekcia chromozomálnych aberácií v prenatálnej diagnostike
Detection of Chromosomal Aberrations in Prenatal Diagnosis
Anotácia:
Prenatálna diagnostika zahŕňa súbor vyšetrovacích metód a postupov, vďaka ktorým sa dá odhaliť prítomnosť vrodených vývojových porúch u plodu. Dizertačná práca bola zameraná na určenie pridanej hodnoty pre záchyt patogénnych variant v prenatálnej diagnostike, pomocou metód MLPA a CMA a určenie efektivity týchto metód pre záchyt patogénnych variant v jednotlivých skupinách vrodených vývojových porúch …viacAbstract:
Prenatal diagnosis includes a set of examination methods and procedures that can detect the presence of congenital developmental disorders in the foetus. This thesis aimed to determine the added value for the detection of pathogenic variants in prenatal diagnosis using MLPA and CMA methods and to determine the effectiveness of these methods for the detection of pathogenic variants in different groups …viac
Jazyk práce: Czech
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 23. 5. 2023
Obhajoba závěrečné práce
- Vedúci: RNDr. Pavlína Čapková, Ph.D.
Citační záznam
Jak správně citovat práci
ŠTEFEKOVÁ, Andrea. Detekcia chromozomálnych aberácií v prenatálnej diagnostike. Olomouc, 2023. disertační práce (Ph.D.). UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI. Lékařská fakulta
Plný text práce
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI, Lékařská fakultaPalacký University Olomouc
Faculty of Medicine and DentistryDoctoral programme / odbor:
Medical Genetics / Medical Genetics
Práce na příbuzné téma
Názov
Vložil
Vložené
Práva