Duchenneova muskulární dystrofie

Sára Nováková

Bakalářská práce

Duchenne Muscular Dystrophy

Anotace:

Duchennova muskulární dystrofie je neuromuskulární onemocnění, které způsobuje zastavení tvorby dystrofinu, následkem čehož dochází k odumírání svalových vláken. Jedná se o vrozenou genetickou chorobu postihující chlapce. Tato práce popisuje genetickou příčinu, průběh a diagnostiku onemocnění. Dále se zaměřuje na možné způsoby léčby a též na popis klinických příznaků vyskytujících se u pacientů postižených tímto onemocněním.

Abstract:

Duchenne muscular dystrophy is neuromuscular disease caused by insufficient production of dystrophin that causes necrosis of muscle fibers. It is congenital genetic disease prevalent only in males. This bachelor´s thesis describes its genetic cause, the course of the disease and diagnostic. Further it focuses on possible methods of treatment and also on description of clinical features present within patients affected by this disease.

Klíčová slova

Duchennova muskulární dystrofie, genetika, diagnostika, léčba

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 15. 7. 2021

Zveřejnit od: 31. 12. 2999

Obhajoba závěrečné práce

• Vedoucí: Mgr. Šárka Štěpánková, Ph.D.

Univerzita Pardubice

Fakulta chemicko-technologická

Bakalářský studijní program / obor:
Speciální chemicko-biologické obory / Zdravotní laborant