Funkční analýza mutantních typů měď transportující ATPasy (ATP7B) identifikovaných u pacientů s Wilsonovou chorobou – Bc. Lenka Grohmannová
Bc. Lenka Grohmannová
Master's thesis
Funkční analýza mutantních typů měď transportující ATPasy (ATP7B) identifikovaných u pacientů s Wilsonovou chorobou
Functional analysis of the mutant types of transporting copper-ATPase (ATP7B) identifed in Wilson disease patients
Abstract:
Wilsonova nemoc je závažné onemocnění s autosomálně recesivní dědičností charakteristické akumulací mědi v organismu. Molekulární podstatou onemocnění jsou mutace v genu pro měď transportující ATPasu (ATP7B). Hlavním cílem diplomové práce byla funkční analýza genu ATP7B. Metodou místně cílené mutageneze byly připraveny čtyři mutované varianty genu ATP7B s mutacemi H1069Q, 3402delC, W779X a R778G. Translací …moreAbstract:
Wilson disease is an autosomal recessive inherited disorder of copper metabolism, characterized by abnormal accumulation of copper in several tissues. The disease is caused by mutations in the ATP7B gene. The principal aim of my diploma thesis was functional analysis of the ATP7B gene. The four mutant variants of ATP7B gene were prepared using the site direct mutagenesis. This variants contained mutations …more
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 23. 5. 2007
Identifier:
https://is.muni.cz/th/qqr5d/
Thesis defence
- Date of defence: 8. 6. 2007
- Supervisor: RNDr. Libor Kozák, CSc.
Citation record
ISO 690-compliant citation record:
GROHMANNOVÁ, Lenka. \textit{Funkční analýza mutantních typů měď transportující ATPasy (ATP7B) identifikovaných u pacientů s Wilsonovou chorobou}. Online. Master's thesis. Brno: Masaryk University, Faculty of Science. 2007. Available from: https://theses.cz/id/hyb6wj/.
Full text of thesis
Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:- světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasaryk University
Faculty of ScienceMaster programme / field:
Biochemistry / Biochemistry
Theses on a related topic
-
Validace celogenomového CRISPR/Cas9 screeningu pro určení nových cílů terapie cílené na konkrétní mutace u CLL
Dominika Škrnová -
Intronové mutace v genu pro faktor VIII jako příčina hemofílie typu A
Veronika Chladová -
Leidenská mutace v porodnictví
Konířová Konířová -
Mutace DEPDC5 a NPRL3 v nádorových buňkách a jejich vliv na citlivost mTORC1 vůči metabolickému stresu
Filip Kafka -
Funkční analýza mutace asociované s dědičným arytmogenním syndromem
Daniela Pokrivčáková -
1. Teoretická část:\nl{}Mutace fotografie v současném galerijním prostoru\nl{}2. Praktická část:\nl{}a) autorská publikace: Madonna\nl{}b) výstavní soubor: Pandora
Sabína Muráňová -
1. Teoretická část:\nl{}Technologické mutace fotografického obrazu\nl{}2. Praktická část:\nl{}a) katalog produktů nebo služeb: Fractus naturalis\nl{}b) výstavní soubor: Fractus
Kristína Kiliková -
Funkční důsledky mutace v genu KCNQ1
Lucie Šedová