Použití metody MLPA k detekci chromozomálních aberací v klinické genetice – Mira MAZÁČOVÁ
Mira MAZÁČOVÁ
Bachelor's thesis
Použití metody MLPA k detekci chromozomálních aberací v klinické genetice
Detection of chromosomal imbalancies by multiple ligation-dependent probe amplification (MLPA) in routine diagnostic
Abstract:
Chromozomální aberace jsou jednou z příčin vrozených vývojových vad a vývojového opoždění u člověka. Jejich studiem se zabývá klinická cytogenetika. Základní cytogenetickou metodou je kultivace buněk, zisk metafázních chromozomů a jejich hodnocení. Rozlišovací úroveň této metody je však nízká a subtilnější změny mohou tedy při tomto hodnocení uniknout. K vyřešení tohoto problému byly vyvinuty sofistikovanější …moreAbstract:
Chromosomal aberrations play a role in the pathogenesis of congenital malformations or developemental delay. Clinical cytogenetics focuses on these chromosomal aberrations. One of the basic cytogenetic method is cell cultivation, obtaining metaphases chromosomes and their analysis. Differential level of this method is not so sensitive, and cryptic aberrations can evade from detection. Due to this fact …more
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 26. 4. 2013
Accessible from:: 26. 4. 2013
Thesis defence
- Date of defence: 27. 5. 2013
- Supervisor: RNDr. Pavlína Čapková, Ph.D.
Citation record
ISO 690-compliant citation record:
MAZÁČOVÁ, Mira. \textit{Použití metody MLPA k detekci chromozomálních aberací v klinické genetice}. Online. Bachelor's thesis. Olomouc: Palacký University Olomouc, Faculty of Science. 2013. Available from: https://theses.cz/id/i99wv6/.
The right form of listing the thesis as a source quoted
MAZÁČOVÁ, Mira. Použití metody MLPA k detekci chromozomálních aberací v klinické genetice. Olomouc, 2013. bakalářská práce (Bc.). UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI. Přírodovědecká fakulta
Full text of thesis
Accessibility: Autor si přeje zpřístupnit práci veřejnosti od 26.4.2013
Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:- Soubory jsou od 26. 4. 2013 dostupné: světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI, Přírodovědecká fakultaPALACKÝ UNIVERSITY IN OLOMOUC
Faculty of ScienceBachelor programme / field:
Biology / Molecular and Cell Biology
Theses on a related topic
-
Laboratorní vyšetření vrozených vývojových vad v rámci prenatálního screeningu se zaměřením na chromozomální aberace
Andrea TOMANOVÁ -
Chromozomální změny u chronické lymfocytární leukemie
Barbora ČUDOVÁ -
Detekce mutací a intragenových přestaveb v genech BRCA1 a BRCA2 pomocí sekvenování a metody MLPA
Kristýna PECHOVÁ -
Využití techniky MLPA (multiplex ligation probe amplification) při studiu geneticky podmíněných onemocnění u člověka
Eva Hladílková -
Použití metody MLPA pro stanovení nebalancovaných změn genomu
Miroslava KŘÍHOVÁ -
Využití techniky MLPA v prenatální diagnostice chromosomálních aberací
Alžbeta CHABROŇOVÁ
Name
Posted by
Uploaded/Created
Rights