Použití metody MLPA k detekci chromozomálních aberací v klinické genetice – Mira MAZÁČOVÁ
Mira MAZÁČOVÁ
Bakalářská práce
Použití metody MLPA k detekci chromozomálních aberací v klinické genetice
Detection of chromosomal imbalancies by multiple ligation-dependent probe amplification (MLPA) in routine diagnostic
Anotace:
Chromozomální aberace jsou jednou z příčin vrozených vývojových vad a vývojového opoždění u člověka. Jejich studiem se zabývá klinická cytogenetika. Základní cytogenetickou metodou je kultivace buněk, zisk metafázních chromozomů a jejich hodnocení. Rozlišovací úroveň této metody je však nízká a subtilnější změny mohou tedy při tomto hodnocení uniknout. K vyřešení tohoto problému byly vyvinuty sofistikovanější …víceAbstract:
Chromosomal aberrations play a role in the pathogenesis of congenital malformations or developemental delay. Clinical cytogenetics focuses on these chromosomal aberrations. One of the basic cytogenetic method is cell cultivation, obtaining metaphases chromosomes and their analysis. Differential level of this method is not so sensitive, and cryptic aberrations can evade from detection. Due to this fact …více
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 26. 4. 2013
Zveřejnit od: 26. 4. 2013
Obhajoba závěrečné práce
- Obhajoba proběhla 27. 5. 2013
- Vedoucí: RNDr. Pavlína Čapková, Ph.D.
Citační záznam
Jak správně citovat práci
MAZÁČOVÁ, Mira. Použití metody MLPA k detekci chromozomálních aberací v klinické genetice. Olomouc, 2013. bakalářská práce (Bc.). UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI. Přírodovědecká fakulta
Plný text práce
Právo: Autor si přeje zpřístupnit práci veřejnosti od 26.4.2013
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- Soubory jsou od 26. 4. 2013 dostupné: světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI, Přírodovědecká fakultaUNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI
Přírodovědecká fakultaBakalářský studijní program / obor:
Biologie / Molekulární a buněčná biologie
Práce na příbuzné téma
-
Laboratorní vyšetření vrozených vývojových vad v rámci prenatálního screeningu se zaměřením na chromozomální aberace
Andrea TOMANOVÁ -
Chromozomální změny u chronické lymfocytární leukemie
Barbora ČUDOVÁ -
Detekce mutací a intragenových přestaveb v genech BRCA1 a BRCA2 pomocí sekvenování a metody MLPA
Kristýna PECHOVÁ -
Využití techniky MLPA (multiplex ligation probe amplification) při studiu geneticky podmíněných onemocnění u člověka
Eva Hladílková -
Použití metody MLPA pro stanovení nebalancovaných změn genomu
Miroslava KŘÍHOVÁ -
Využití techniky MLPA v prenatální diagnostice chromosomálních aberací
Alžbeta CHABROŇOVÁ
Název
Vložil
Vloženo
Práva