Genetické změny u lymfomu z plášťových buněk

Petra CIGÁNKOVÁ

Bakalářská práce

The genetic alterations of mantle cell lymphoma

Anotace:

Tato bakalářská práce se zaměřuje na problematiku onemocnění lymfomu z plášťových buněk a jeho genetického pozadí. Pro toto onemocnění je charakteristická přítomnost translokace t(11;14)(q13;q32). Nádorové buňky mohou nést i další změny v genetické informaci, které mohou mít vliv na prognózu onemocnění. Pro detekci těchto aberací se v běžné laboratorní praxi využívají cytogenetické a molekulárně cytogenetické metody, které napomáhají jak k přesné diagnostice onemocnění, tak k predikci dalšího vývoje. Teoretická část bakalářské práce shrnuje obecné a nejnovější poznatky o tomto onemocnění a zaměřuje se na popis nejčastějších sekundárních aberací. Experimentální část bakalářské práce se věnuje popisu zpracování biologického materiálu pacienta, analýze a zhodnocení patogenních buněk metodou fluorescenční in situ hybridizace. Zaměřuje se na pacienty s lymfomem z plášťových buněk vyšetřených v letech 2006-2023 v Laboratoři cytogenomiky na Hemato-onkologické klinice ve Fakultní nemocnici v Olomouci, u kterých bylo metodou fluorescenční in situ hybridizace provedeno vyšetření pro detekci delece genu ATM. Ze získaných výsledků byla u těchto pacientů zhodnocena incidence delece genu ATM, která v daném souboru činila 38 %. Dále byl pomocí Kaplan-Meier kumulativní křivky přežití zhodnocen vliv této aberace na celkové přežití, kdy u pacientů bez delece ATM dosáhl medián celkového přežití 64 měsíců, zatímco u pacientů s delecí 50 měsíců.Fluorescenční in situ hybridizace je efektivní metodou pro vyšetření delece genu ATM, do budoucna může být toto vyšetření součástí volby optimální léčebné strategie, která bude reflektovat genetické pozadí nádorových buněk.

Abstract:

The aim of this bachelor´s thesis is to give a description of the mantle cell lymphoma and its genetic background. Mantle cell lymphoma is characterized by the presence of a translocation t(11;14)(q13;q32). Cancer cells may also carry other changes in genetic information that may affect the prognosis of the disease. To detect these aberrations, cytogenetic and molecular cytogenetic methods are performed to precise diagnosis of mantle cell lymphoma and predict the outcome. The theoretical part of the bachelor thesis summarizes the general, and recent knowledge about this disease and focuses on the description of the most common secondary aberrations. The experimental part of the bachelor's thesis is devoted to the description of the processing of the patient's biological material, analysis and evaluation of pathogenic cells by fluorescence in situ hybridization. Our cohort includes patients examined between the years of 2006-2023 in the Laboratory of Cytogenomics at the department of Hemato-oncology Clinic at the University Hospital in Olomouc. Fluorescence in situ hybridization was performed to detect ATM gene deletion. The incidence of ATM gene deletion was 38 % in the given cohort. Furthermore, the Kaplan-Meier cumulative survival curve was used to evaluate the effect of ATM deletion on overall survival. The median overall survival reached 64 months in patients without ATM deletion, while in patients with deletion overall survival reached 50 months.Fluorescence in situ hybridization is an effective method for the detection of ATM gene deletion, and in the future this detection may be part of the choice of optimal treatment strategy that will reflect the genetic background of cancer cells.

Klíčová slova

lymfom z plášťových buněk, nehodgkinský lymfom, gen CCND1, gen ATM, translokace t(11, 14)(q13, q32), FISH

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 3. 5. 2024

Obhajoba závěrečné práce

• Vedoucí: Mgr. Michaela Vatolíková

UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI

Přírodovědecká fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Molekulární a buněčná biologie / Molekulární a buněčná biologie