Molekulární diagnostika arytmogenních syndromů s využitím genomických metod – Mgr. Iva Synková, Ph.D.
Mgr. Iva Synková, Ph.D.
Disertační práce
Molekulární diagnostika arytmogenních syndromů s využitím genomických metod
Molecular diagnostics of arrhythmogenic disorders with the use of genomic methods
Anotace:
Arytmogenní syndromy tvoří skupinu dědičných srdečních onemocnění, která jsou obecně definována absencí strukturálního onemocnění srdce a porušenými elektrickými procesy v srdečních buňkách. Jedná se o poměrně četná onemocnění v populaci, která jsou nebezpečná svou manifestací, protože prvním projevem onemocnění může být náhlé úmrtí nositele. Patřičná kardiologická vyšetření včetně molekulární diagnostiky …víceAbstract:
Arrhythmogenic disorders are a group of inherited heart diseases that are generally defined by the absence of structural heart disease and impaired electrical processes in heart cells. These are relatively common diseases in the population and are dangerous in their manifestation because the first manifestation of the disease may be sudden death of the carrier. Appropriate cardiological investigations
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 6. 1. 2022
Identifikátor:
https://is.muni.cz/th/h1r5j/
Obhajoba závěrečné práce
- Obhajoba proběhla 4. 2. 2022
- Vedoucí: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.
- Oponent: RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D., doc. RNDr. Radek Vrtěl, Ph.D.
Citační záznam
Plný text práce
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasarykova univerzita
Přírodovědecká fakultaDoktorský studijní program / obor:
Molekulární a buněčná biologie a genetika / Molekulární a buněčná biologie a genetika
Práce na příbuzné téma
-
Zavedení metodiky analýzy genu CACNA1C spojeného se syndromem prodlouženého QT intervalu
Jana Baldrianová -
Mutační analýza kandidátního genu SCN1B syndromu dlouhého QT intervalu
Zuzana Schmidtová -
Molekulární diagnostika syndromu Noonanové a přidružených RASopatií s využitím cíleného sekvenování příští generace
Eliška Svobodová -
Molekulární diagnostika hereditárních očních onemocnění
Natálie RYSKOVÁ -
Využití celoexomového sekvenování pro detekci variant v počtu kopií v molekulární diagnostice neurovývojových onemocnění
Kristína Handzušová -
Molekulární diagnostika fungálních patogenů z klinických vzorků
Jana CIMICKÁ -
Nová generace sekvenování (Next generation sequencing; NGS) v molekulární diagnostice arytmogenních onemocnění
Iva Synková -
Diagnostika b-lymfocytárních malignit a normální vývoj b-lymfocytů z pohledu metod zaměřených na analýzu jednotlivých buněk.
Jan Krondráf