Retrospektivní analýza genotypizace antigenních systémů erytrocytů v DNA laboratoři KC

Radka MUSIOLOVÁ

Bachelor's thesis

Retrospective Analysis of Red Blood Cell Antigen Genotyping in DNA Laboratory of Blood Center

Abstract:

Cílem této práce bylo provést retrospektivní analýzu molekulárně genetických vyšetření vybraných antigenních systémů erytrocytů v DNA laboratoři Krevního centra Fakultní nemocnice Ostrava. V rámci analýzy byla zpracována data týkající se pouze genotypizace klinicky nejvýznamnějšího krevního skupinového systému AB0 a v této laboratoři nejčastěji vyšetřovaných erytrocytárních skupinových systémů Kell, Kidd a Duffy za posledních 6 let. Zpracovaný soubor zahrnoval 313 genotypizací, z toho bylo 13 stanovení běžných variant systému AB0 a 303 stanovení běžných variant systémů Kell, Kidd a Duffy. Mezi takto vyšetřenými pacienty lehce převažovaly ženy a byly zastoupeny všechny věkové kategorie od novorozenců až po velmi staré jedince. Ve zjištěném výskytu fenotypů nebyl nalezen žádný podstatnější rozdíl od hodnot uváděných pro bělošskou evropskou populaci, přestože nešlo o náhodný výběr zdravých jedinců. Frekvence alel pro KEL*1 a KEL*2 byla 0,091 a 0,909, pro JK*A a JK*B byla 0,497 a 0,503 a pro FY*A, FY*B a FY*null byla 0,45; 0,52 a 0,003. Genotypizace antigenních systémů erytrocytů metodou PCR-SSP je v případě nejasných sérologických nálezů velmi užitečná alternativa. Díky komerčně dostupným kitům jde o snadno použitelnou, nenáročnou metodu s dostatečnou senzitivitou i specificitou.

Abstract:

The aim of this bachelor thesis was retrospective analysis of molecular genetic typing of selected red blood cell antigens in DNA laboratory of Blood Center at the University Hospital Ostrava. The analysis include data regarding solely genotyping of clinically the most relevant blood group - ABO and in this laboratory the most frequently tested blood group systems Kell, Kidd and Duffy in last 6 years. The collected data comprised of 313 molecular testing, 13 were genotyping of ABO blood group and 303 were genotyping of Kell, Kidd and Duffy blood groups. There were slightly more women than men in the analysed group of patients and it included all age categories. In the phenotypes that were predicted from genotyping results was not found any significant difference comparing to frequencies in Caucasian-European population. The allele frequencies for KEL*1 and KEL*2 were 0,091 and 0,909, respectively; for JK*A and JK*B were 0,497 and 0,503; and for FY*A, FY*B and FY*null were 0,45; 0,52 and 0,003, respectively. PCR-SSP is a helpful supplementary technique for resolving discrepant and doubtful serological results and easy-to-handle robust method. PCR-SSP is also cost-efficient and suitable for small-scale laboratories.

Keywords

AB0 systém, Kell systém, Kidd systém, Duffy systém, genotypizace, PCR-SSP

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 29. 4. 2013

Accessible from:: 29. 4. 2013

Thesis defence

• Date of defence: 7. 6. 2013
• Supervisor: MUDr. Zuzana Čermáková, Ph.D.

University of Ostrava

Faculty of Medicine

Bachelor programme / field:
Specialization in Health Service / Health Laboratory Assistant