Vztah mezi zbarvením a genetickými chorobami u koní

Petra Zelinková

Bachelor's thesis

The relationship between coat color and genetic diseases in horses

Abstract:

Výsledné zbarvení srsti je dáno typem pigmentu a jeho následnou distribucí na těle zvířete. Zbarvení často řídí pleiotropní geny, které sebou spolu s barvou srsti přinášejí také další vlastnosti či znaky.V současné době byly identifikovány geny MC1R, ASIP, SLC45A2, SILV, SLC36A1, MYO5A, KIT, EDNRB, STX17 a TRPM1. Všechny tyto geny mají souvislosti se zbarvením, podílí se na jeho vzniku i na jeho výsledné podobě.Práce je psána jako literární rešerše, která řeší zbarvení spojovaná s výskytem určitých chorob v důsledku pleiotropního působení genů. Mezi nejdůležitější patří tyto mutace: Letální syndrom bílých hříbat (Lethal white foal syndrome (LWFS)) objevující se u koní zbarvených barvou overo, Levandulový syndrom hříbat (Lavender foal syndrome) u hříbat, která se rodí se zředěnou barvou srsti podobnou barvě cínu nebo levandule, Vrozená stacionární noční slepota u koní appaloosa (Congenital stationary night blidness (CSNB)), Mnohonásobné kongenitální oční anomálie (Multiple congenital ocular anomaly (MCOA)) spojovaný s koňmi se stříbrnou barvou srsti a Melanom vyskytující se u vybělujících běloušů.Všechny tyto mutace jsou spojeny s geny, které se podílí na barvě srsti koně. Získané informace pochází především z konkrétních studií provedených na postižených jedincích.

Abstract:

The resulting coat color is determined by the type of pigment and its next distribution to the body of animal. Coloration is often governed by pleiotropic genes with each other together with coat bring other qualities or characteristics.Currently identified genes MC1R, ASIP, SLC45A2, SILV, SLC36A1, MYO5A KIT, EDNRB, STX17 TRPM1. All these genes are related to coloration in its formation and to its final form.The work is written as a literature review, that adresses color associated with the occurrence of certain diseases due to the action pleiotropic genes. In this work are described in detail this mutations: lethal syndrome White foals (Lethal white foal syndrome (LWFS)) appearing in horses colored overo verify Lavender syndrome foals (lavender foal syndrome) in foals, which is born with similar coat color of lavender tone offense, congenital stationary night blindness in horses appaloosa (congenital stationary night blidness (CSNB)), Multiple congenital ocular anomalies (Multiple congenital anomalies of the eye (MCOA)) associated with horses with silver hair color and melanoma occurring in the Gray roan.All these mutations are associated with genes that are involved in horse coat color. The obtained information comes mainly from specific studies in affected individuals.

Keywords

Kůň, Geneticky podmíněná onemocnění, Barva, Pigmentace, Pleiotropie, Mutace

Keywords

Horse, Pigmentation, Genetically determined illness, Color, Mutation, Pleiotropy

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 18. 4. 2017

Thesis defence

• Supervisor: Ing. Barbora Hofmanová, Ph.D.

Czech University of Life Sciences Prague

Faculty of Agrobiology, Food and Natural Resources

Bachelor programme / field:
Agriculture, Horticulture and Rural Development / Animal Production