Theses 

Analýza aneuploidií u pacientů podstupujících preimplantační genetickou diagnostiku metodou karyomapping – Ing. Bc. Tereza Agáta Veselá

česky | in English | slovensky

Agenda:
Změnit agendu. Adresa v ISu:

Ing. Bc. Tereza Agáta Veselá

Diplomová práce

Analýza aneuploidií u pacientů podstupujících preimplantační genetickou diagnostiku metodou karyomapping

Analysis of aneuploidies in patients undergoing preimplantation genetic diagnosis by karyomapping

Anotace: Karyomapping je přelomová metoda, která umožňuje jak preimplantační genetickou diagnostiku monogenního onemocnění a výběr embrya bez konkrétní genetické zátěže, tak i screening aneuploidií. Tato práce se zabývá analýzou aneuploidních embryí u pacientek, které metodu karyomapping podstoupily na klinice asistované reprodukce REPROMEDA v Brně. Konkrétně jsme se zaměřili na věkový faktor, typ, původ aneuploidií a závislost počtu crossing-overů na míře aneuploidních embryí. Pro účely této diplomové práce jsme analyzovali výsledky vyšetření celkem 123 pacientek, které preimplantační genetickou diagnostiku podstoupily v období od června 2014 do září 2016.

Abstract: Karyomapping is a breakthrough method that enables both preimplantation genetic diagnosis of monogenic disease with selection of embryo without specific genetic burden as well as screening of aneuploidies. This thesis deals with analysis of aneuploidies in patients who have undergone karyomapping at the center for assisted reproduction REPROMEDA in Brno. Specifically, we focused on the age-related factors, type and origin of aneuploidies, and the dependence of the number of crossing-overs on the aneuploidy-rate of embryos. For the purpose of this thesis, we analyzed the results in a total of 123 patients who went through the preimplantation genetic examination in REPROMEDA in the period of June 2014 and September 2016.

Klíčová slova: preimplantační genetická diagnostika, karyomapping, preimplantační genetický screening, asistovaná reprodukce, aneuploidie, crossing-over, monogenní onemocnění, Preimplantation genetic diagnosis, preimplantation genetic screening, asissted reproduction, aneuploidies, single-gene disorders

Jazyk práce: čeština

Obhajoba závěrečné práce

  • Obhajoba proběhla 8. 6. 2017
  • Vedoucí: Mgr. Jakub Horák, Dr. rer. nat.

Citační záznam

Citace dle ISO 690: LaTeX | HTML | text | BibTeX | Wikipedie

Plný text práce

Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:
  • světu
Složka Odkaz na adresář do lokálního úložiště instituce
Jak jinak získat přístup k textu

Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta

Relevantní odkazy 


Nahoru | Aktuální datum a čas: 23. 5. 2019 21:06, 21. (lichý) týden

Soukromí

Kontakty: theses(zavináč/atsign)fi(tečka/dot)muni(tečka/dot)cz