Klinefelterův syndrom

Nikola Fantová

Bachelor's thesis

Klinefelter syndrome

Abstract:

Tato bakalářská práce se zabývá problematikou Klinefelterova syndromu. Začátek popisuje historii, objevení a prevalenci tohoto syndromu. Další část je věnována samotné problematice - symptomy, příčina vzniku, problémy s plodností, hypogonadismus a jeho důsledky (chování a kognitivní funkce, osteoporóza, riziko zlomeniny, inzulinová rezistence, metabolický syndrom). Závěrečná část je zaměřena na diagnostiku, jak prenatální, tak i postnatální, a léčbu, jenž nabízí zkvalitnění života takto postiženým mužům.

Abstract:

This bachelor thesis deals with the issue of Klinefelter's syndrome. The beginning describes the history, discovery and prevalence of this syndrome. The next part is devoted to the issue itself - symptoms, cause, fertility problems, hypogonadism and its consequences (behavior and cognitive function, osteoporosis, fracture risk, insulin resistance, metabolic syndrome). The final part is focused on diagnosis, both prenatal and postnatal, and treatment that offers quality of life for such affected men.

Keywords

Klinefelterův syndrom, testosteron, karyotyp 47, XXY, chromozom, hypergonadotropní hypogonadismus

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 15. 7. 2021

Accessible from:: 31. 12. 2999

Thesis defence

• Supervisor: Mgr. Šárka Štěpánková, Ph.D.

University of Pardubice

Faculty of Chemical Technology

Bachelor programme / field:
Special Chemical and Biological Programmes / Laboratory Assistant