Hodnocení a interpretace dat z panelu genů pro neurodegenerativní onemocnění získaných metodou sekvenování nové generace

Eva KOTALOVÁ

Bakalářská práce

Evaluation and interpretation of data from the panel of genes for neurodegenerative diseases obtained by next-generation sequencing method

Anotace:

Tato bakalářská práce je především založena na teoretickém a praktickém zvládnutí hodnocení dat získaných ze sekvenování nové generace. Součástí teoretické části je popis nejčastěji se vyskytujících neurodegenerativních onemocnění, laboratorních vyšetřovacích metod a zásad pro zpracování dat. Praktická část se zabývá vyhodnocováním sekvenčních variant z panelu 173 genů jednoho pacienta s neurologickými potížemi pomocí predikčních programů, bioinformatických nástrojů a databází. Klinicky relevantní varianty, ve vztahu k onemocnění probanda byly ověřeny Sangerovým sekvenováním a byl došetřen člen rodiny.

Abstract:

This bachelor thesis is based on theoretical and practical data evaluation obtained by the next-generation sequencing method. Part of theoretical section is description of the most common neurodegenerative diseases, laboratory diagnostic methods and the principles for data processing. Practical section pursues evaluation of sequential variants from panel of 173 genes of one patient with neurological symptoms using prediction programs, bioinformatic tools and databases. Clinically relevant variants regarding proband´s illness were verified by Sanger sequencing and family member was examined.

Klíčová slova

Neurodegenerativní onemocnění, Sekvenování nové generace, Sangerovo sekvenování

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 30. 4. 2020

Zveřejnit od: 31. 12. 2999

Obhajoba závěrečné práce

• Vedoucí: RNDr. Sylwia Rečková

OSTRAVSKÁ UNIVERZITA

Lékařská fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Specializace ve zdravotnictví / Zdravotní laborant