Analýza nestability genomu pomocí genomických a bioinformatických přístupů

Mgr. Kateřina Havlová, Ph.D.

Disertační práce

Analysis of genome instability using genomic and bioinformatic approaches

Anotace:

Geny ribosomální RNA (rDNA) jsou nejvíce zastoupené a vytížené geny u eukaryot. Zabírají velkou část genomu a podílejí se na udržení struktury chromatinu celého genomu. Tato práce se zaměřuje na rDNA dvou rozdílných modelových druhů – Arabidopsis thaliana a Physcomitrella patens. Prezentuje detailní popis variability v sekvenci genového mezerníku (IGS) u Arabidopsis, což je regulační úsek oddělující každé dvě kopie genů rRNA. Dále mapuje přestavby variant IGS u rostlin Arabidopsis, které prodělaly ztrátu rDNA a následné obnovení rDNA (jedná se o rostliny s nefunkčním histonovým chaperonem CAF1 a rostliny s obnovenou funkcí CAF1). Následně prezentuje výpočetní analýzu na sekvenci rDNA u Physcomitrella patens, která podporuje hypotézu, že struktury G-kvadruplexů významně přispívají k nestabilitě rDNA, která byla pozorovaná v případě nefunkční helikázy RTEL1.

Abstract:

Ribosomal RNA genes (rDNA) are the most abundant and utilized genes in eukaryotes. They compose a vast portion of the genome and they are involved in the maintenance of the genome-wide chromatin structure. This thesis focuses on rDNA in two different model species – Arabidopsis thaliana and Physcomitrella patens. Firstly, we present here the detailed characterisation of the variability in the sequence of Arabidopsis intergenic spacer (IGS), the regulatory region separating each two copies of rRNA genes. Next, we mapped the IGS variant rearrangements in Arabidopsis plants which underwent rDNA loss and subsequent rDNA recovery (plants with dysfunctional histone chaperone CAF1 and plants with restored CAF1 function, respectively). Secondly, we present a computational analysis of rDNA sequence in Physcomitrella patens which support the hypothesis that G-quadruplex structures substantially contribute to the rDNA instability observed in Physcomitrella with dysfunctional quadruplex-unwinding helicase RTEL1.

Keywords

rDNA, ribosomal DNA, ribosomal DNA intergenic spacer, chromatin, Arabidopsis thaliana, Chromatin Assembly factor 1, Physcomitrella patens, G-quadruplex

Jazyk práce: angličtina

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 7. 7. 2020

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 2. 10. 2020
• Vedoucí: prof. RNDr. Jiří Fajkus, CSc.
• Oponent: RNDr. Roman Hobza, Ph.D., Ing. Hana Šimková, CSc.

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Doktorský studijní program / obor:
Genomika a proteomika / Genomika a proteomika