Vrozená predispozice k akutní myeloidní leukémii

Bc. Adéla Václavová

Bakalářská práce

Inherited predisposition to acute myeloid leukemia

Anotace:

Akutní myeloidní leukémie (AML) je maligní onemocnění krvetvorné tkáně vznikající obvykle sporadicky ve vyšším věku. Určitá skupina pacientů však nese zárodečné mutace genů, které je predisponují ke vzniku AML zpravidla už mnohem dříve. Familiární výskyt AML je nejčastěji spojován se zárodečnými mutacemi v genu CEBPA. Cílem práce je sumarizace aktuálních poznatků týkajících se familiárního výskytu AML, uvedení konkrétních příkladů postižených rodin, popis nejčastějších genů, resp. zárodečných mutací v těchto genech, predisponující jejich nosiče ke vzniku AML a charakterizace možností jejich identifikace.

Abstract:

Acute myeloid leukemia (AML) is a malignant disease of hematopoietic tissue usually formed sporadicaly in older age. However, a group of patients carries germline gene mutations that predispose them to developing AML at an early age. The familial occurrence of AML is most commonly associated with germline mutations in the CEBPA gene. The aim of this work is to summarize current knowlegde concerning familial occurrence of AML and specific examples of affected families, describe the most common genes, respectively germline mutations in these genes, predisposing their carriers to developing AML and characterize methods of their identification.

Klíčová slova

akutní myeloidní leukémie, zárodečné mutace, CEBPA, acute myeloid leukemia, germline mutations

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 10. 5. 2019

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 18. 6. 2019
• Vedoucí: Ing. Ivana Ježíšková, Ph.D.
• Oponent: Mgr. Ondřej Horký, Ph.D.

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Biologie / Lékařská genetika a molekulární diagnostika