Prenatální screening a jeho vliv na incidenci vrozených srdečních vad

Bc. Pavlína GUŇKOVÁ

Master's thesis

Prenatal screening and its effect on the incidence of birth heart defects

Abstract:

Úvod: Vrozené srdeční vady (VSV) jsou nejčastější morfologické anomálie v populaci a představují jednu třetinu všech vrozených vad. Cílem práce byla analýza výskytu významných VSV, efektivity a vlivu prenatálního screeningu na incidenci VSV, studium průběhu gravidity s VSV a přidruženými extrakardiálními patologiemi plodu. Metodika: Retrospektivní studie byla provedena v letech 1999-2020 v populaci 265 738 plodů a novorozených dětí. Pro zpracování byla využita data ze zdravotnické dokumentace těhotných žen, které byly vyšetřeny na specializovaných pracovištích v Ostravě. Pro statistické zpracování byl použit výpočet incidence s 95% intervaly spolehlivosti a chí2 test. Statistické testy byly hodnoceny na hladině významnosti 5 % programem Stata verze 14. Výsledky: V letech 1999-2020 se ve sledovaném regionu v populaci 265 738 plodů a novorozených dětí vyskytlo 922 významných VSV (3,47/1000). Celkem bylo 54,8 % (505/922) vad prenatálně poznaných a 45,2 % (417/922) zůstalo nezjištěno až do porodu. Efektivita prenatálního screeningu se v průběhu let zlepšovala (22,6 % v roce 1999 vs. 90,9 % v roce 2018), průměrná míra detekce v průběhu sledovaného období byla 53,7 %. Ve skupině prenatálně diagnostikovaných VSV se rozhodlo pro ukončení těhotenství 50,3 % (254/505) rodin, intrauterinně zemřelo 2,8 % (14/505) plodů a 46,9 % (237/505) rodin pokračovalo v těhotenství. Incidence VSV se snížila o 29,1 % (z 3,47 na 2,46 na 1000). VSV se převážně vyskytla jako izolované postižení v 76,7 % (707/922) případů, v asociaci s genetickým postižení bylo 16,8 % (155/922) a 6,5 % (60/922) bylo v asociaci s jinou extrakardiální morfologickou patologií. Z celkového počtu chromozomálních postižení se 74,8 % (116/155) vázalo s prenatální diagnózou VSV, po porodu bylo v souvislosti s VSV diagnostikováno 25,2 % (39/155). Závěr: Více než polovina významných VSV je identifikována v průběhu těhotenství. Polovina rodin se v souvislosti s prenatální diagnózou VSV rozhodla pro přerušení těhotenství. Vlivem prenatální diagnostiky je takto snižován postnatální výskyt VSV v populaci. Vrozená srdeční vada se nejčastěji vyskytuje jako izolované postižení. Genetická a další extrakardiální postižení jsou významně spjaty s prenatální diagnostikou.

Abstract:

Introduction: Congenital heart defects (CHDs) are the most common morphological anomalies in the population and account one third of all birth defects. The aim of the study was to analyze the incidence of major CHDs, the effectiveness and influence of prenatal screening on the incidence of CHDs, to study the course of pregnancy with CHDs and associated extracardiac pathologies of the fetus. Methods: A retrospective study was conducted in 1999-2020 in a population of 265,738 fetuses. Data from the medical documentation of pregnant women, which were examined at specialized workplaces in Ostrava, were used for processing. Incidence calculation with 95% confidence intervals and chi2 test were used for statistical processing. Statistical tests were evaluated at a significance level of 5% by the Stata version 14 program. Results: In the years 1999-2020, there were 922 major CHDs (3.47/1,000) in the monitored region in the population of 265,738 fetuses and newborn. A total of 54.8% (505/922) of the defects were prenatally identified and 45.2% (417/922) remained undetected until delivery. The effectiveness of prenatal screening has improved over the years (22.6% in 1999 vs. 90.9% in 2018), with an average detection rate of 53.7% over the period. In the group of prenatally diagnosed CHDs, 50.3% (254/505) of families decided to terminate their pregnancy, 2.8% (14/505) of the fetuses died intrauterine and 46.9% (237/505) of the families continued in pregnancy. The incidence of CHDs decreased by 29.1% (from 3.47 to 2.46 per 1,000). CHD predominantly occurred as an isolated disorder in 76.7% (707/922) cases, 16.8% (155/922) and 6.5% (60/922) were associated with another extracardiac morphological pathology. Of the total number of chromosomal disorders, 74.8% (116/155) were associated with a prenatal diagnosis of CHDs, after delivery, 25.2% (39/155) were diagnosed with CHDs. Conclusion: More than half of major CHDs are identified during pregnancy. Half of the families decided to terminate the pregnancy due to the prenatal diagnosis of CHDs. Due to prenatal diagnosis, the postnatal incidence of CHDs in the population is thus reduced. Congenital heart disease most often occurs as an isolated disability. Genetic and other extracardiac disorders are significantly associated with prenatal diagnosis.

Keywords

vrozená srdeční vada, prenatální screening, fetální echokardiografie, ukončení těhotenství

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 5. 5. 2022

Accessible from:: 31. 12. 2999

Thesis defence

• Supervisor: doc. MUDr. Jan Pavlíček, PhD.

University of Ostrava

Faculty of Medicine

Master programme / field:
Protecting and Promoting of Public Health / Protecting and Promoting of Public Health