Vlastnosti a klinické důsledky de novo bodových mutací u genetických onemocnění člověka – Bc. Anna Dorotíková
Bc. Anna Dorotíková
Bachelor's thesis
Vlastnosti a klinické důsledky de novo bodových mutací u genetických onemocnění člověka
Properties and clinical implications of de novo point mutations in human genetic disorders
Abstract:
Recentní sekvenační studie prokázaly, že se každý jedinec rodí na svět s asi 70 zárodečných de novo bodovými mutacemi. Podle mnoha studií patří zárodečné de novo bodové mutace mezi časté rizikové faktory vzniku mnoha genetických poruch a jejich vyšší četnost je spojována mimo jiné s pokročilým věkem otců při početí potomka. Tento nárůst se pohybuje okolo 1,5 variant s každým dalším rokem otce. Vznik …moreAbstract:
Recent sequencing studies have shown that each individual is born with about 70 germline de novo point mutations. According to many studies, germline mutations are among the common risk factors for many genetic disorders. Their higher frequency is associated, among other factors, with the advanced age of fathers during the conception of the offspring. This increase is around 1.5 variants per every …more
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 15. 6. 2020
Identifier:
https://is.muni.cz/th/xl0q9/
Thesis defence
- Date of defence: 3. 7. 2020
- Supervisor: doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.
- Reader: RNDr. Iva Slámová
Citation record
ISO 690-compliant citation record:
DOROTÍKOVÁ, Anna. \textit{Vlastnosti a klinické důsledky de novo bodových mutací u genetických onemocnění člověka}. Online. Bachelor's thesis. Brno: Masaryk University, Faculty of Science. 2020. Available from: https://theses.cz/id/k0bqjo/.
Full text of thesis
Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:- světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasaryk University
Faculty of ScienceBachelor programme / field:
Medical Genetics and Molecular Diagnostics / Medical Genetics and Molecular Diagnostics
Theses on a related topic
-
Poruchy autistického spektra u dětí
Marek Konvička -
Poruchy autistického spektra
Kristýna Sedlářová -
Diferenciálna diagnostika poruchy autistického spektra a špecificky narušeného vývinu reči
Zuzana Ondroušková -
Poruchy autistického spektra a výživa
Jana Hofmanová -
Proces vyrovnávání se s diagnózou poruchy autistického spektra u vlastního dítěte
Šárka Chovancová -
Hereditární trombofilie - Leidenská mutace faktoru V
Vendula Bednaříková -
Leidenova mutace - význam a způsob vyšetření
Kateřina FIALOVÁ