Molekulárně genetická analýza genu ACTG1 u pacientů s vrozenou hluchotou – Jana ŠPAČKOVÁ
Jana ŠPAČKOVÁ
Bakalářská práce
Molekulárně genetická analýza genu ACTG1 u pacientů s vrozenou hluchotou
Molecular genetic analysis of the ACTG1 gene in patients with nonsyndromic deafness
Anotace:
Nesyndromová hluchota je onemocnění s prevalencí přibližně 1:1000 a zahrnuje všechny typy dědičnosti: autozomálně dominantní dědičnost, autozomálně recesivní dědičnost, X-vázanou dědičnost a dědičnost mitochondriální. Námi vyšetřovanému genu ACTG1 je připisována autozomálně dominantní postlingvální ztráta sluchu, jelikož bylo nalezeno spojení s oblastí chromozomu 17q25. Dosud bylo identifikováno nejméně …víceAbstract:
Nonsyndromic deafness is a disease with a prevalence of approximately 1:1000 and includes all types of inheritance: autosomal dominant inheritance, autosomal recessive inheritance, X-linked inheritance and mitochondrial inheritance. Our investigated gene ACTG1 is attributed to autosomal dominant post-lingual hearing loss, as it was found together with chromosome regions 17q25. So far, there has been …více
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 30. 4. 2014
Zveřejnit od: 30. 4. 2014
Obhajoba závěrečné práce
- Obhajoba proběhla 4. 6. 2014
- Vedoucí: Mgr. Petra Tvrdá
Citační záznam
Jak správně citovat práci
ŠPAČKOVÁ, Jana. Molekulárně genetická analýza genu ACTG1 u pacientů s vrozenou hluchotou. Ostrava, 2014. bakalářská práce (Bc.). OSTRAVSKÁ UNIVERZITA V OSTRAVĚ. Lékařská fakulta
Plný text práce
Právo: Autor si přeje zpřístupnit práci veřejnosti od 30.4.2014
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- Soubory jsou od 30. 4. 2014 dostupné: autentizovaným zaměstnancům ze stejné školy/fakulty, autentizovaným studentům ze stejné školy/fakulty
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: OSTRAVSKÁ UNIVERZITA V OSTRAVĚ, Lékařská fakultaOSTRAVSKÁ UNIVERZITA V OSTRAVĚ
Lékařská fakultaBakalářský studijní program / obor:
Specializace ve zdravotnictví / Zdravotní laborant
Práce na příbuzné téma
-
Proteomický profil buněčné linie CCRF-CEM ošetřené cisplatinou
Jarmila STANKOVÁ