Využití digitální PCR u myeloproliferativních onemocnění

Bc. Kristýna NOVÁKOVÁ

Master's thesis

Use of digital PCR in myeloproliferative diseases

Abstract:

Digitální polymerázová řetězová reakce (dPCR) představuje inovativní metodu pro absolutní kvantifikaci cílových variant a mutací na úrovni nukleových kyselin s vysokou přesností a citlivostí. Tato technologie umožňuje rozdělení vzorku do tisíců kompartmentů, kde probíhá PCR amplifikace a následná detekce cílových molekul. Díky svým výhodám nachází dPCR široké uplatnění v oblastech klinické diagnostiky, mikrobiologie, genové terapie a prenatální diagnostiky. Tato diplomová práce předkládá komplexní přehled o historii, vývoji, molekulární podstatě a významu digitální PCR pro molekulární biologii a medicínu. Rovněž sleduje vývoj v daných oblastech. V experimentální části práce byla optimalizována metoda dPCR pro detekci mutací v genech JAK2 a MPL u pacientů s Ph - negativním myeloproliferativním onemocněním.

Abstract:

Digital polymerase chain reaction (dPCR) is an innovative method for absolute quantification of targeted variants and mutations at the nucleic acid level with high accuracy and sensitivity. This technology allows the sample to be divided into thousands of compartments for PCR amplification and subsequent detection of target molecules. Due to its advantages, dPCR is widely used in the fields of clinical diagnostics, microbiology, gene therapy and prenatal diagnostics. This thesis provides a comprehensive overview of the history, development, molecular basis and importance of digital PCR for molecular biology and medicine. It offers perspectives on future developments. In the experimental part, the dPCR method was optimized for the simultaneous detection of mutations in JAK2 and MPL genes in patients with Ph-negative myeloproliferative disease.

Keywords

digitální PCR, JAK2, MPL, Ph, negativní myeloproliferativní neoplázie

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 10. 5. 2024

Thesis defence

• Supervisor: Mgr. Jana Navrátilová, Ph.D.

Palacký University Olomouc

Faculty of Science

Master programme / field:
Biology / Experimental Biology