Nové metody a přístupy v genetické genealogii

Bc. Laura Ewerlingová

Master's thesis

New methods and approaches in genetic genealogy

Abstract:

A young scientific field called genetic genealogy offers new tools for studying family history and helps to trace distant genetic kinship in the direct maternal and pateral line. There is no compact publication in Czech or Slovak language available so far, therefore the aim of the theoretical part of this master thesis is to describe genetic genealogy, its principles and possibilities. One of the most common methods used in genetic genealogy, the study of common transmission through generations of hereditary surnames and Y chromosome, was chosen for the practical part of the thesis. In the geographical region of the Czech Republic and in the surrounding countries the surname is inherited from father to his son, just like the Y chromosome. Because of multiple founders of some surnames, genetic drift, non-paternity events, adoptions or mutations which occur in the Y chromosome, the correlation can be different in different surnames. In the practical part we studied the link between paternal heredity of Y chromosome STR markers and male surname among 20 chosen surnames with 100 to 300 carriers. Totally 1134 people were contacted and 55 of them agreed to take part in this study. As another population data were used 55 Y STR haplotpyes from the database of Criminalistic Institute Prag. For the genetical analysis of the samples was used the commercial kit Yfiler, which allows simultaneous amplification of 17 STR markers. The results suggest that in the chosen surname sample, which involves ca 18 % of masculine population, is up to 30% chance of finding matching Y chromosome haplotype between two men carrying the same surname. Besides the use of common generation transfer of Y chromosome and surname in genetic genealogy, the information about this relationship could be used in forensic genetics, in case of identification of victims of mass disasters, imigration politics and clinical genetics.

Abstract:

Mladý vedecký odbor nazývaný genetická genealógia ponúka nové nástroje pre štúdium rodinnej histórie a pomáha sledovať aj vzdialenú genetickú príbuznosť v materskej a otcovskej línii. V českom a slovenskom jazyku doteraz nie je dostupná žiadna ucelená publikácia, ktorá by sa tejto problematike venovala. Cieľom teoretickej časti tejto diplomovej práce preto bolo popísať genetickú genealógiu, jej princípy a možnosti, ktoré skrýva. Jedna z najrozšírenejších metód používaných v genetickej genealógii študuje spoločný generačný prenos dedičných priezvisk a Y chromozómu a práve tento prístup bol použitý v praktickej časti práce. V regióne Českej republiky a okolitých štátov je zvykom, že priezvisko sa dedí v otcovskej línii a preto je predpoklad, že sa naprieč generáciami presúva spolu s Y chromozómom, ktorý sa dedí taktiež z otca na syna. Vplyvom efektu viacerých zakladateľov, genetického posunu, ilegitímnych potomkov, adopcií a mutácií Y chromozómu sa môže úroveň korelácie medzi jednotlivými priezviskami a Y chromozómom značne líšiť. V praktickej časti diplomovej práce bola študovaná súvislosť medzi paternálnou dedičnosťou STR markerov Y chromozómu a mužským priezviskom na vzorke 20 vybraných priezvisk s počtom menovcov 100 až 300. Celkovo bolo kontaktovaných 1134 mužov, z nich 55 súhlasilo so vstupom do projektu. Ako ďalšia populačná vzorka bolo použitých 55 Y STR haplotypov z databázy Kriminalistického ústavu Praha. Pre genetickú analýzu vzoriek bol využitý komerčný kit Yfiler, umožňujúci súčasnú amplifikáciu 17 STR markerov. Výsledky naznačujú, že u vybranej vzorky priezvisk s početnosťou, ktorá zahŕňa približne 18 % mužskej českej populácie, je až 30% šanca na nájdenie zhodného haplotypu Y chromozómu u dvoch mužov nesúcich rovnaké priezvisko. Okrem už dnes využívaného generačného prenosu Y chromozómu a mužských priezvisk v genetickej genealógii by informácie o tomto vzťahu mohla byť použitá vo forenznej genetike, v príbuzenskom pátraní v prípadoch identifikácie obetí hromadných katastrof, imigračnej politike a lekárskej genetike.

Keywords

genetická genealógia, priezvisko, Y chromozóm, Y haploskupina, Y haplotyp, Y-STR markery, genetic genealogy, surname, Y chromosome, Y haplogroup, Y haplotype, Y-STR markers

Language used: Slovak

Date on which the thesis was submitted / produced: 30. 5. 2014

Thesis defence

• Date of defence: 23. 6. 2014
• Supervisor: doc. RNDr. Miroslav Králík, Ph.D.

Masaryk University

Faculty of Science

Master programme / field:
Anthropology / Anthropology