Angelmanův syndrom - etiologie a klinický obraz onemocnění

Bc. Karolína HOLEČKOVÁ

Bachelor's thesis

Abstract:

Angelmanův syndrom (Angelman syndrome, Happy puppet syndrome, Syndrom šťastného dítěte) je vzácně geneticky podmíněné onemocnění. Jedná se o mikrodeleční syndrom, způsobený nejčastěji delecí v úseku 15q11-q13 na maternálním chromozomu, nebo uniparentální dizomií otcovského 15. chromozomu, případně jinou mutací (např. mutací genu UBE3A). Angelmanův syndrom byl poprvé popsán v roce 1965 anglickým pediatrem Harrym Angelmanem. Odhaduje se, že se toto onemocnění vyskytuje u 1 z 10 000 až 30 000 jedinců. Syndrom je charakterizován těžkou mentální retardací, málo rozvinutou řečí nebo nemluvností (uplatňuje se spíše neverbální projev), motorickými problémy (strnulá chůze, trhavé pohyby připomínající loutku), veselou náladou a bezdůvodnými záchvaty smíchu. Přibližně v 80 % případů se vyskytují epileptické záchvaty, poruchy pozornosti, abnormální EEG, hypotonie nebo mikrocefalie.

Abstract:

Angelman syndrome (Happy puppet syndrome) is a rare genetic disease. It is a microdeletion syndrome, mostly caused by maternal deletion of chromosome 15q11-q13, or by paternal uniparental disomy of chromosome 15, or by other mutation (for example mutations in UBE3A gene). Angelman syndrome was first described in 1965 by Harry Angelman, an English pediatrician. It is estimated that this disease occurs in 1 in 10 000 to 1 in 30 000 individuals. The syndrome is characterised by severe mental retardation, underdeveloped speech or absent (rather nonverbal expression is used), motor skills problems (stiff walk, jerky movements, reminiscent of puppet), happy mood and unreasonable fits of laughter. There are epileptic seizures, attention deficit disorder, abnormal EEG, hypotonia or microcephaly in approximately 80 % of cases.

Keywords

Angelmanův syndrom, delece maternálního chromozomu, uniparentální dizomie, mutace genu UBE3A, mentální retardace

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 22. 4. 2016

Thesis defence

• Date of defence: 7. 6. 2016
• Supervisor: Ing. et Ing. Božena Hosnedlová, Ph.D.

UNIVERSITY OF SOUTH BOHEMIA IN ČESKÉ BUDĚJOVICE

Faculty of Agriculture

Bachelor programme / field:
Agriculture Specialization / Biology and protection of "hobby" organisms