Mgr. Jana Zídková, Ph.D.

Disertační práce

Molekulárně genetická diagnostika neuromuskulárních onemocnění

Molecular genetic diagnostics of neuromuscular diseases
Anotace:
Ve své práci jsem se zaměřila na molekulárně genetickou diagnostiku Duchennovy a Beckerovy svalové dystrofie, facioskapulohumerální svalové dystrofie a pletencové svalové dystrofie. Duchennova a Beckerova svalová dystrofie (DMD/BMD) jsou spojeny s mutacemi v genu DMD (Xp21.2). Jedná se o typicky X vázaný přenos: postiženi jsou muži, ženy jsou většinou přenašečky bez klinického projevu onemocnění. V …více
Abstract:
In this PhD thesis I focused on molecular genetic diagnostics of Duchenne and Becker muscular dystrophy, facioscapulohumeral muscular dystrophy and limb-girdle muscular dystrophy. Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD/BMD) is associated with mutations in the DMD gene (Xp21.2). The inheritance is typical X-linked: males are affected; females are carriers without clinical symptoms. The aim of molecular …více
 
 
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 11. 1. 2016

Obhajoba závěrečné práce

  • Obhajoba proběhla 26. 2. 2016
  • Vedoucí: doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.
  • Oponent: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D., MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D.

Citační záznam

Plný text práce

Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:
  • světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta