Analýza DNA polymorfizmů ve vztahu ke degenerativnímu onemocnění bederní páteře

Bc. Dana Vargová

Master's thesis

The analysis of DNA polymorphisms in relationship with degenerative disease of lumbar spine

Abstract:

Degenerativní onemocnění páteře je silně geneticky determinováno. Jako kandidátní geny, které mohou ovlivňovat vznik tohoto onemocnění, považujeme převážně geny kódující strukturální složky ECM meziobratlových plotének. Existuje již celá řada genů, které byly spojeny s degenerativním onemocněním u lidí. Patří mezi ně geny pro kolagen I, kolagen IX (COL9A2 a COL9A3), kolagen XI (COL11A2), IL-1, agrekan, vitamin D receptor, matrix metaloproteinázy a CILP. Dalšími rizikovými faktory, které přispívají k rozvoji degenerace páteře, jsou fyzické namáhání, mechanická zátěž a v neposlední řadě také věk jedince, a s tím spojené morfologické a strukturální změny v páteři. Ačkoli je známo již mnoho environmentálních a genetických rizikových faktorů, etiologie a patogeneze tohoto onemocnění není ještě zcela prozkoumána.V této práci byl studován vztah dvou jednonukleotidových polymorfizmů rs696990 genu pro COL9A1 a rs17576 genu pro MMP9 k degenerativnímu onemocnění bederní páteře. U pacientů a zdravých jedinců byla vyšetřována také přítomnost alely HLA-B27.

Abstract:

Genes coding for the structural component of intervertebral discs are obvious candidates that affect disc degeneration. There are a number of genes that have been associated with intervertebral disk degeneration in humans, including genes coding for collagen I, collagen IX (COL9A2 and COL9A3), collagen XI (COL11A2), IL-1, aggrecan, vitamin D receptor, matrix metalloproteinases, and CILP. The other risk factors are physical demands of occupational and leisure activities, mechanical injuries and age-related changes. Although many risk factors have been reported for LHD, both the etiology and pathogenesis are for the most part poorly understood. In this work, we studied the relationship of two single nucleotide polymorphisms rs696990 COL9A1 gene and rs17576 gene MMP9 for degenerative lumbar spine disease. Patients and healthy subjects were examined for the presence of HLA-B27.

Keywords

degenerace páteře, výhřez bederní ploténky, polymorfizmus, HLA-B27, kolagen, matrix metaloproteináza, PCR, spinal degeneration, lumbar disc herniation, polymorphism, collagen, matrix metalloproteinase

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 13. 5. 2011

Thesis defence

• Date of defence: 6. 6. 2011
• Supervisor: prof. RNDr. Omar Šerý, Ph.D.

Masaryk University

Faculty of Science

Master programme / field:
Biochemistry / Analytical Biochemistry