Mutační analýza genu RYR1 zodpovědného za maligní hypertemii – RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.
RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.
Doctoral thesis
Mutační analýza genu RYR1 zodpovědného za maligní hypertemii
Mutational analysis of RYR1 gene associated with malignant hyperthermia
Anotácia:
Maligní hypertermie (MH) je autozomálně dominantní, potencionálně fatální farmakogenetické onemocnění, které může vest k narušení homeostázy intracelulárního kalcia, jestliže jsou vnímaví jedinci vystaveni expozici volatilních anestetik a depolarizujích relaxancií. Rané symptomy akutní MH krize zahrnují vzestup vydechovaného EtCO2, spasmus žvýkacích svalů, hypertermii a tachykardii, pozdní symptomy …viacAbstract:
Malignant hyperthermia (MH) is an autosomal, dominantly inherited, potentially fatal pharmacogenetic disorder which may lead to a disturbance of intracellular calcium homeostasis when susceptible individuals are exposed to volatile anaesthetics and depolarizing muscle relaxants. Early symptoms of an acute MH crisis include increased carbon dioxide in expired air, possible masseter spasm, hyperthermia …viac
Jazyk práce: Czech
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 6. 12. 2013
Identifikátor:
https://is.muni.cz/th/sw8xf/
Obhajoba závěrečné práce
- Obhajoba proběhla 30. 1. 2014
- Vedúci: doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.
- Oponent: doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., doc. RNDr. Radek Vrtěl, Ph.D.
Plný text práce
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasaryk University
Faculty of ScienceDoctoral programme / odbor:
Biology (4-years) / Genetics