Mutační analýza genu RYR1 zodpovědného za maligní hypertemii – RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.
RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.
Doctoral thesis
Mutační analýza genu RYR1 zodpovědného za maligní hypertemii
Mutational analysis of RYR1 gene associated with malignant hyperthermia
Abstract:
Maligní hypertermie (MH) je autozomálně dominantní, potencionálně fatální farmakogenetické onemocnění, které může vest k narušení homeostázy intracelulárního kalcia, jestliže jsou vnímaví jedinci vystaveni expozici volatilních anestetik a depolarizujích relaxancií. Rané symptomy akutní MH krize zahrnují vzestup vydechovaného EtCO2, spasmus žvýkacích svalů, hypertermii a tachykardii, pozdní symptomy …moreAbstract:
Malignant hyperthermia (MH) is an autosomal, dominantly inherited, potentially fatal pharmacogenetic disorder which may lead to a disturbance of intracellular calcium homeostasis when susceptible individuals are exposed to volatile anaesthetics and depolarizing muscle relaxants. Early symptoms of an acute MH crisis include increased carbon dioxide in expired air, possible masseter spasm, hyperthermia …more
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 6. 12. 2013
Identifier:
https://is.muni.cz/th/sw8xf/
Thesis defence
- Date of defence: 30. 1. 2014
- Supervisor: doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.
- Reader: doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., doc. RNDr. Radek Vrtěl, Ph.D.
Citation record
Full text of thesis
Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:- světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasaryk University
Faculty of ScienceDoctoral programme / field:
Biology (4-years) / Genetics