Fragilní místa v lidském genomu

Mgr. Eva Slavíčková

Bakalářská práce

Fragile sites in the human genome

Anotace:

Nádorové buňky velmi často vykazují různé formy genetické nestability, které zahrnují změny v počtu chromozomů, translokace nebo bodové mutace v určitých genech. Fragilní místa představují zvláštní úseky chromozomů, které mají za určitých kultivačních podmínek nebo po působení jistých chemických látek tendenci vytvářet chromatidové zlomy nebo jiné chromozomální abnormality. Běžná fragilní místa se vyskytují u všech jedinců lidské populace, a proto představují přirozenou součást struktury chromozomů. V databázi lidských genů (Hugo Gene Nomenclature Committee, HGCN) je v současné době zapsáno skoro 90 běžných fragilních míst. Předpokládá se, že fragilní místa představují úseky chromozomů, jejichž replikace nebyla dokončena, protože došlo k zastavení nebo ukončení replikačního procesu. Cílem bakalářské práce je vytvořit aktuální přehled fragilních míst v lidském genomu a popsat jejich základní vlastnosti. Práce vysvětluje možné mechanismy jejich vzniku a signální dráhy, které jsou zodpovědné za udržování stability v těchto místech.

Abstract:

Cancer cells often display different forms of genetic instability, which include changes in number of chromosomes, translocations or point mutations in certain genes. Fragile sites are specific loci in genome, which are susceptible to breakages and another chromosomal abnormalities when exposed to certain cultivation conditions or chemical compounds. Common fragile sites are found in all individuals and represent a component of normal chromatin structure. There are almost 90 fragile sites listed in HGCN (Hugo Gene Nomenclature Committee) gene database. It is assumed that fragile sites are parts of chromosome, where the replication failed due to loss of function of replication mechanism. The aim of this bachelor‘s thesis is to review the fragile sites in the genome and to describe their properties. This work explains their origins and signal pathways responsible for maintaining stability in these sites.

Klíčová slova

fragilní místa, FHIT, rakovina, mentální retardace, stabilita genomu, ATR, fragile sites, cancer, mental retardation, genome stability

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 14. 5. 2009

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 19. 6. 2009
• Vedoucí: Mgr. Pavla Gajdušková, Ph.D.

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Biologie / Molekulární biologie a genetika