Kandidátní geny pro aftózní stomatitidu

Bc. Lucie Masopustová

Bakalářská práce

Candidate genes for recurrent aphthous stomatitis

Anotace:

Recidivující aftózní stomatitida (RAS) je choroba sliznice dutiny ústní s prevalencí 10 až 25 % v populaci. RAS je multifaktoriální onemocnění ovlivněné zejména imunologickými a genetickými faktory. Prvním cílem bakalářské práce je vybrat kandidátní geny a jejich specifické polymorfizmy na základě dříve popsané asociace v jiných populacích, prokázaného funkčního efektu v etiopatogenezi RAS, frekvence minoritní alely (MAF) vyšší než 10 % v populaci a/nebo lokalizace v haplotypové struktuře genu. Druhým cílem je navrhnout a optimalizovat metodické postupy stanovení genotypů u vybraných genů.

Abstract:

Recurrent aphthous stomatitis (RAS) is an oral mucosal disease with a population prevalence of 10–25 %. RAS is a multifactorial disease influenced especially by the immunological and genetic factors. The first aim of this thesis is the selection of the candidate genes and their specific polymorphisms based on the previously described association in other populations, proven functional effect in etiopathogenesis of RAS, minor allele frequency (MAF) higher than 10 % in population and/or localization within the haplotype structure of gene. The second aim is to design and optimize methodologies for determining the genotype of selected genes.

Klíčová slova

Recidivující aftózní stomatitida, kandidátní gen, polymozfizmus, studie kontrol a případů, recurrent aphthous stomatitis, candidate gene, polymorphism, case-control study

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 15. 5. 2017

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 14. 6. 2017
• Vedoucí: Mgr. Petra Bořilová Linhartová, Ph.D.

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Biochemie / Biochemie