Vyhledávaní genetické etiologie mikrocefalii za použití masivního paralelního sekvenování – Bc. Klára JANUŠKOVÁ
Bc. Klára JANUŠKOVÁ
Master's thesis
Vyhledávaní genetické etiologie mikrocefalii za použití masivního paralelního sekvenování
Searching for the genetic etiology of microcephaly by using massive parallel sequencing method
Abstract:
Diplomová práce se věnuje problematice diagnostiky dědičné mikrocefalie metodou masivního paralelního sekvenování (MPS). Nástup masivně paralelního sekvenování, označovaného také jako sekvenování nové generace (NGS), způsobil revoluci v oblasti genetiky a genomiky. Díky sekvenování nové generace se za poslední léta rozrostl seznam genů pro diagnostiku primární mikrocefalie, což přispělo k porozumění …moreAbstract:
The diploma thesis deals with the issue of diagnostics of hereditary microcephaly by the method of massive parallel sequencing (MPS). The advent of massively parallel sequencing, also known as next generation sequencing (NGS), has revolutionized genetics and genomics. Thanks to next-generation sequencing, the list of genes for the diagnosis of primary microcephaly has grown in recent years, which has …more
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 28. 4. 2022
Accessible from:: 31. 12. 2999
Thesis defence
- Date of defence: 13. 6. 2022
- Supervisor: prof. RNDr. Kateřina Malachová, CSc.
Citation record
ISO 690-compliant citation record:
JANUŠKOVÁ, Klára. \textit{Vyhledávaní genetické etiologie mikrocefalii za použití masivního paralelního sekvenování}. Online. Master's thesis. Ostrava: University of Ostrava, Faculty of Science. 2022. Available from: https://theses.cz/id/lkgbfy/.
The right form of listing the thesis as a source quoted
JANUŠKOVÁ, Klára. Vyhledávaní genetické etiologie mikrocefalii za použití masivního paralelního sekvenování. Ostrava, 2022. diplomová práce (Mgr.). OSTRAVSKÁ UNIVERZITA. Přírodovědecká fakulta
Full text of thesis
Accessibility: Autor si nepřeje zpřístupnění práce veřejnosti
Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:- Soubory jsou nedostupné.
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: OSTRAVSKÁ UNIVERZITA, Přírodovědecká fakultaUniversity of Ostrava
Faculty of ScienceMaster programme / field:
Biology / Experimental Biology
Theses on a related topic
-
Genotypizace biomarkerů pro léčbu thiopuriny na bázi rychlého masivně paralelního sekvenování
Tereza Vyhnalová -
Konstrukce molekulárních knihoven pro masivně paralelní sekvenování
Marek PĚNTOŇ -
Význam, využití a efektivita masivně paralelního sekvenování v diagnostice patogenů rostlin
Aleš Eichmeier -
Genotypizace nádorových biomarkerů pomocí nových technologií masivně paralelního sekvenování s důrazem na vysoce citlivou typizaci cirkulující nádorové DNA
Lucia CSERGEOVÁ -
CNV analýza pacientů s mentální retardací: stanovení kandidátních genů pro účely masivně paralelního sekvenování
Markéta JUŘICOVÁ -
Detekce patogenních genetických variant pomocí sekvenování nové generace u dětských pacientů s mentální retardací
Hana Poláčková -
Přínos nové generace sekvenování v diagnostice dědičných kardiologických onemocnění
Alena Veverková -
Specifika poskytované domácí ošetřovatelské péče u dítěte s mikrocefalií
Veronika SRŠŇOVÁ