Bc. Iva Synková

Diplomová práce

Nová generace sekvenování (Next generation sequencing; NGS) v molekulární diagnostice arytmogenních onemocnění

Next generation sequencing (NGS) for molecular diagnosis of arrhythmogenic disorders
Anotace:
Arytmogenní onemocnění tvoří velkou heterogenní skupinu poruch srdečního rytmu často způsobujících smrt i mladých lidí. Mezi tato onemocnění patří vrozené srdeční kanálopatie, které jsou způsobeny mutacemi v genech pro srdeční iontové kanály. Výměny iontů a správného vedení akčního potenciálu v srdečním svalu se účastní mnoho proteinů a je proto mnoho asociovaných genů s těmito poruchami. Molekulární …více
Abstract:
Arrhythmogenic disorders belongs to the large heterogenic group of the cardiac rhythm disorders and they often cause death in young people. These diseases include inherited cardiac channelopathies, which are caused by mutations in genes for cardiac ion channels. Many proteins are involved in the ion exchange and the right conduction of action potential in cardiac muscle and there are many associated …více
 
 
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 10. 5. 2016

Obhajoba závěrečné práce

  • Obhajoba proběhla 6. 6. 2016
  • Vedoucí: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.

Citační záznam

Plný text práce

Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:
  • světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta