Nová generace sekvenování (Next generation sequencing; NGS) v molekulární diagnostice arytmogenních onemocnění – Bc. Iva Synková
Bc. Iva Synková
Master's thesis
Nová generace sekvenování (Next generation sequencing; NGS) v molekulární diagnostice arytmogenních onemocnění
Next generation sequencing (NGS) for molecular diagnosis of arrhythmogenic disorders
Abstract:
Arytmogenní onemocnění tvoří velkou heterogenní skupinu poruch srdečního rytmu často způsobujících smrt i mladých lidí. Mezi tato onemocnění patří vrozené srdeční kanálopatie, které jsou způsobeny mutacemi v genech pro srdeční iontové kanály. Výměny iontů a správného vedení akčního potenciálu v srdečním svalu se účastní mnoho proteinů a je proto mnoho asociovaných genů s těmito poruchami. Molekulární …moreAbstract:
Arrhythmogenic disorders belongs to the large heterogenic group of the cardiac rhythm disorders and they often cause death in young people. These diseases include inherited cardiac channelopathies, which are caused by mutations in genes for cardiac ion channels. Many proteins are involved in the ion exchange and the right conduction of action potential in cardiac muscle and there are many associated …moreKeywords
Nová generace sekvenování NGS Pyrosekvenování Molekulární diagnostika Arytmogenní onemocnění Srdeční kanálopatie Syndrom prodlouženého QT intervalu Katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie Brugada syndrom Náhlá srdeční smrt Next Generation Sequencing Pyrosequencing Molecular Diagnosis Arrhythmogenic Disorders Cardiac Channelopathies Long QT Syndrom Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia Sudden Cardiac Death
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 10. 5. 2016
Identifier:
https://is.muni.cz/th/beqia/
Thesis defence
- Date of defence: 6. 6. 2016
- Supervisor: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.
Citation record
ISO 690-compliant citation record:
SYNKOVÁ, Iva. \textit{Nová generace sekvenování (Next generation sequencing; NGS) v molekulární diagnostice arytmogenních onemocnění}. Online. Master's thesis. Brno: Masaryk University, Faculty of Science. 2016. Available from: https://theses.cz/id/lkkf4k/.
Full text of thesis
Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:- světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasaryk University
Faculty of ScienceMaster programme / field:
Experimental Biology / Molecular Biology and Genetics
Theses on a related topic
-
Identifikace mutací genu pro srdeční ryanodinový receptor (RYR2) u pacientů s polymorfní ventrikulární tachykardií
Eva Švandová -
Mutace v genu pro srdeční ryanodinový receptor (RYR 2) u pacientů s polymorfní ventrikulární tachykardií.
Eva Švandová -
Zavedení metodiky analýzy genu CACNA1C spojeného se syndromem prodlouženého QT intervalu
Jana Baldrianová -
Mutační analýza kandidátního genu SCN1B syndromu dlouhého QT intervalu
Zuzana Schmidtová -
Vliv antipsychotik na korigovaný QT interval
Vítězslav Pálenský -
Software for the detection of strand bias from the next-generation sequencing data
Alexandra Skysľaková -
Bioinformatics methods to connect the methylation data from profiling microarrays and next-generation sequencing
Siarhei Paliavoi -
Estimating the copy-number of chromosomes using next-generation sequencing data
Peter Guman