Možnosti prenatální diagnostiky v predikci závažnosti vybraných vrozených vývojových vad plodu. Optimalizace evidence vrozených vývojových vad a význam sběru klinických dat

MUDr. Anna Jouzová, Ph.D.

Disertační práce

The Role of Prenatal Diagnosis in Predicting the Severity of Selected Congenital Anomalies. Optimalisation of Congenital Anomaly Registries and the Significance of Clinical Data Collection

Anotace:

Disertační práce se zaměřuje na možnosti prenatální diagnostiky v predikci závažnosti vybraných vrozených vývojových vad plodu. Cílem je zhodnotit, do jaké míry dokážou prenatální zobrazovací metody, zejména ultrazvukové vyšetření, předpovědět postnatální nález, perinatální výsledky a následný klinický průběh u novorozence a dítěte. Součástí práce je také analýza významu optimalizace evidence vrozených vývojových vad a systematického sběru klinických dat, které představují klíčový nástroj pro sledování incidence, kvality péče a dlouhodobých výsledků. Výsledky disertační práce mohou přispět k lepšímu porozumění vztahu mezi prenatálním nálezem a skutečným postnatálním stavem novorozence, k identifikaci spolehlivých prediktivních markerů a k rozvoji klinické databáze vrozených vývojových vad jako efektivního nástroje pro praxi.

Abstract:

The doctoral dissertation focuses on the potential of prenatal diagnosis in predicting the severity of selected fetal congenital anomalies. It aims to assess the extent to which prenatal imaging methods, particularly ultrasound examination, can predict postnatal findings, perinatal outcomes, and the subsequent clinical course in newborns and infants. The dissertation further analyzes the importance of optimizing the documentation of congenital anomalies and the systematic collection of clinical data, which constitute essential tools for monitoring incidence, quality of care, and long-term outcomes. The findings of this work may contribute to a deeper understanding of the relationship between prenatal findings and clinical outcomes, the identification of reliable predictive markers, and the development of a clinical database of congenital anomalies as an effective tool for both research and clinical practice.

Klíčová slova

prenatální diagnostika, prenatální ultrazvuk, vrozené vývojové vady, sakrokokcygeální teratom, gastroschíza, registr vrozených vad, sběr dat, Prenatal Diagnosis, Prenatal Ultrasound, Congenital Anomalies, Sacrococcygeal Teratoma, Gastroschisis, Congenital Anomalies Registry, Data Collection

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 3. 11. 2025

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 9. 1. 2026
• Vedoucí: doc. MUDr. Lukáš Hruban, Ph.D.
• Oponent: doc. MUDr. Miloš Velemínský, Ph.D., MHA, prof. MUDr. Marek Ľubušký, Ph.D., MHA

Masarykova univerzita

Lékařská fakulta

Doktorský studijní program / obor:
Chirurgie a reprodukční medicína / Gynekologie a porodnictví