Variabilita počtu kopií a jeji význam v lékařské genetice – Mgr. Anna Laštůvková
Mgr. Anna Laštůvková
Bakalářská práce
Variabilita počtu kopií a jeji význam v lékařské genetice
Copy number variants (CNV) and their meaning in medical genetics
Anotace:
V roce 2004 byla vědci objevena nová forma strukturní variability lidského genomu. Segmenty DNA o velikosti 1 kb až několika Mb, které byly v genomu pravděpodobně zdravých jedinců objeveny ve variabilním počtu kopií (copy number variation, CNV), dnes tvoří asi 12 % lidského genomu. CNV se podílejí na genetické variabilitě jedinců, ale pokud ve formě delecí/duplikací postihují důležité geny, mohou způsobovat …víceAbstract:
In 2004 new form of structural variation in human genome was described. DNA segments ranging from 1 kb to several Mb which were found in variable copy number (copy number variation, CNV) between apparently healthy individuals are nowadays (2011) supposed to make up for 12 % of human genome. They can contribute to human genetic diversity but if CNV (deletion/duplication) encompass important genes they …více
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 13. 5. 2011
Identifikátor:
https://is.muni.cz/th/ub5wc/
Obhajoba závěrečné práce
- Obhajoba proběhla 16. 6. 2011
- Vedoucí: doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.
Plný text práce
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasarykova univerzita
Přírodovědecká fakultaBakalářský studijní program / obor:
Biologie / Molekulární biologie a genetika
Práce na příbuzné téma
-
Analýza struktury genomu a genetické variability triploidních banánovníků - plantainů (genom AAB)
Gabriela MAJZLÍKOVÁ -
Detection of genetic structure and genome interactions of domestic forms and wild species of canids
Milena Jindřichová -
Meziodrůdová variabilita bramboru z pohledu CNV analýzy genů metabolické dráhy a obsahu glykoalkaloidů
Jan Štich -
Detekce CNV v sekvenačních datech
Barbora Pleskačová -
Pokročilé výpočetní metody pro detekci CNV v bakteriálních genomech
Robin Jugas -
Detekce CNV v datech z celoexomového sekvenování pacientů s neurogenetickým onemocněním
Jaroslav Iha -
Pokročilé výpočetní metody pro detekci CNV v bakteriálních genomech
Robin Jugas -
Pokročilé výpočetní metody pro detekci CNV v bakteriálních genomech
Robin Jugas