Variabilita počtu kopií a jeji význam v lékařské genetice

Mgr. Anna Laštůvková

Bakalářská práce

Copy number variants (CNV) and their meaning in medical genetics

Anotace:

V roce 2004 byla vědci objevena nová forma strukturní variability lidského genomu. Segmenty DNA o velikosti 1 kb až několika Mb, které byly v genomu pravděpodobně zdravých jedinců objeveny ve variabilním počtu kopií (copy number variation, CNV), dnes tvoří asi 12 % lidského genomu. CNV se podílejí na genetické variabilitě jedinců, ale pokud ve formě delecí/duplikací postihují důležité geny, mohou způsobovat genetické choroby. Cílem této bakalářské práce je především shrnout dosavadní poznatky o této problematice a zdůraznit vliv CNV na lidské zdraví a nemoci.

Abstract:

In 2004 new form of structural variation in human genome was described. DNA segments ranging from 1 kb to several Mb which were found in variable copy number (copy number variation, CNV) between apparently healthy individuals are nowadays (2011) supposed to make up for 12 % of human genome. They can contribute to human genetic diversity but if CNV (deletion/duplication) encompass important genes they can cause genomic disorders. The aim of this bachelor thesis is to inform about its implications to human health and diseases.

Klíčová slova

variabilita, genom, aberace, SNP, genetické choroby, CNV, variability, genome, rearrangement, genomic disorders, disease

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 13. 5. 2011

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 16. 6. 2011
• Vedoucí: doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Biologie / Molekulární biologie a genetika