Turnerův syndrom a stratifikace kardiovaskulárního rizika

MUDr. Sabina KAPRÁLOVÁ

Doctoral thesis

Turner Syndrom and Cardiovascular Risk Stratification

Abstract:

Turnerův syndrom představuje nejčastější chromozomální aberaci u žen, jeho podstatou je absence nebo strukturální abnormalita X chromozomu. Kardiovaskulární postižení v podobě vrozených srdečních vad a získaných kardiovaskulárních onemocnění u pacientek s Turnerovým syndromem významně navyšuje morbiditu a mortalitu. Snahou řady studií je identifikovat rizikové faktory, které by umožnily stratifikaci kardiovaskulárního rizika u pacientek s Turnerovým syndromem a daly základy efektivnímu kardiologickému sledování. Tato práce se ve své první části zaměřila na korelaci kardiovaskulárního postižení s podílem 45,X buněčné linie nejen v karyotypu, ale i ve FISH analýzách z jednotlivých zárodečných listů, především mezodermu, ve kterém má svůj původ srdce i velké cévy. V druhé části praktické práce byly hodnoceny EKG nálezy u pacientek s Turnerovým syndromem. V této práci bylo prokázáno, že výskyt vrozených srdečních vad a dilatace ascendentní aorty koreluje s podílem 45,X buněčné linie. FISH analýzy tkání ze všech tří zárodečných listů nepřinášejí ve stratifikaci kardiovaskulárního rizika oproti klasickému karyotypu žádnou přidanou hodnotu. Zvýšený arytmogenní potenciál u pacientek s TS nebyl v této práci prokázán.

Abstract:

Turner syndrome is the most common chromosomal aberration in women and is caused by the absence or structural abnormality of the X chromosome. Cardiovascular disability in the form of congenital heart disease and acquired cardiovascular disease significantly contributes to morbidity and mortality in patients with Turner syndrome. A number of studies have been done to identify risk factors that would help stratify cardiovascular risk patients with Turner syndrome and provide the rationale for effective cardiac monitoring. The first part of this work focused on the correlation of cardiovascular disease with the proportion of 45,X cell lineage not only in karyotype, but also in FISH analyses of individual germ layers, especially mesoderm, where the heart and large vessels originate. In the second part of the work, patients with Turner syndrome and their ECGs were analyzed. In this study, the prevalence of congenital heart disease and ascending aorta dilatation was proved to correlate with the proportion of 45,X cell lineage. FISH analyses of tissues from all three germ layers add no additional value in cardiovascular risk stratification compared with conventional karyotyping. Increased arrhythmogenic potential in patients with TS was not proved in this study.

Keywords

Turnerův syndrom, vrozená srdeční vada, kardiovaskulární postižení, aortální dilatace, aortální disekce, arytmie, karyotyp, FISH

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 10. 7. 2023

Thesis defence

• Supervisor: doc. MUDr. Eva Klásková, Ph.D.

Palacký University Olomouc

Faculty of Medicine and Dentistry

Doctoral programme / field:
Pediatrics / Pediatrics