Molekulárně genetická analýza variant v genu LDLR u pacientů s ischemickou chorobou srdeční – Kamila GROCHALOVÁ
Kamila GROCHALOVÁ
Bachelor's thesis
Molekulárně genetická analýza variant v genu LDLR u pacientů s ischemickou chorobou srdeční
Molecular genetic analysis of LDLR gene variants in patients with ischemic heart disease
Anotácia:
Gen pro LDL receptor je spjat s familiární hypercholesterolémií (FH), která může ve svém důsledku vést k závažným onemocněním jako je zejména ischemická choroba (ICHS) srdeční a cévní mozkové příhody. V genu pro LDL receptor bylo identifikováno mnoho patogenních mutací, ale také velké množství polymorfismů (SNP), jejichž význam není zatím znám. Cílem této bakalářské práce bylo zaměřit se na námi vybrané …viacAbstract:
The gene for LDL receptor is associated with familiar hypercholesterolemia (FH) that may lead to the development of serious diseases such as ischemic heart disease (IHD) and stroke. Thousands of pathogenic mutations, but also many polymorphisms (SNP), whose sense is not known so far, were identified in the gene for LDL receptor. The aim of this batchelor thesis is to detect the c.1060+7T>C and c.1060 …viac
Jazyk práce: Czech
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 29. 4. 2013
Zverejniť od: 29. 4. 2013
Obhajoba závěrečné práce
- Obhajoba proběhla 5. 6. 2013
- Vedúci: Mgr. Lucie Kalužová
Citační záznam
Citace dle ISO 690:
GROCHALOVÁ, Kamila. \textit{Molekulárně genetická analýza variant v genu LDLR u pacientů s ischemickou chorobou srdeční}. Online. Bakalárska práca. Ostrava: Ostravská univerzita, Faculty of Medicine. 2013. Dostupné z: https://theses.cz/id/nhr8ve/.
Jak správně citovat práci
GROCHALOVÁ, Kamila. Molekulárně genetická analýza variant v genu LDLR u pacientů s ischemickou chorobou srdeční. Ostrava, 2013. bakalářská práce (Bc.). OSTRAVSKÁ UNIVERZITA V OSTRAVĚ. Lékařská fakulta
Plný text práce
Právo: Autor si přeje zpřístupnit práci veřejnosti od 29.4.2013
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- Soubory jsou od 29. 4. 2013 dostupné: autentizovaným zaměstnancům ze stejné školy/fakulty, autentizovaným studentům ze stejné školy/fakulty
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: OSTRAVSKÁ UNIVERZITA V OSTRAVĚ, Lékařská fakultaUniversity of Ostrava
Faculty of MedicineBachelor programme / odbor:
Specialization in Health Service / Health Laboratory Assistant
Práce na příbuzné téma
-
Optimalizace metody PCR pro vyšetření polymorfismu v genu PAI-1
Daniela SPĚVÁKOVÁ -
Polymorfismus kandidátních genů imunitního systému skotu a jeho vztah k funkčním znakům
Ladislav Tichý -
Studium stresu endoplazmatického retikula vyvolaného mutacemi v genu pro LDLR
Petra Lysáková -
Vliv synonymních mutací na sestřih pre-mRNA exonu 4 genu LDLR
Tatiana Volčeková -
Stanovení frekvence variant v genu LDLR v české populaci
Martina RUTOVÁ -
Mutační analýza genu pro LDL receptor (LDLR) u pacientů s familiární hypercholesterolémií
Veronika HODSLAVSKÁ