Design and implementation of a computational pipeline for the detection of CACTA DNA transposons in plant genomes

Bc. Jakub Ratajík

Bachelor's thesis

Abstract:

Transpozóny sú repetitívne sekvencie, ktoré sú prítomné v genómoch väčšiny eukaryot v hojnom množstve. Významný vplyv na genóm hostiteľa a evolúciu všeobecne, ako aj ich vysoká početnosť, sú len niektoré z dôvodov, prečo je skúmanie transpozónov dôležité. Prvým krokom v analýze týchto sekvencií je ich detekcia a následná anotácia. Napriek dostupnosti mnohých nástrojov na prácu s transpozónmi, žiaden z nich sa primárne nezameriava na superrodinu CACTA. Táto bakalárska práca sa zaoberá detekciou a anotáciou superrodiny CACTA návrhom a implementáciou nástroja využívajúceho prístup založený na detekcii sekvenčných motívov. Prezentovaný nástroj CACTA pipeline využíva charakteristické črty transpozonov tejto superrodiny na ich identifikáciu naprieč genómami. Kombinuje biologické poznatky o CACTA superrodine s využitím algoritmov z informatiky, vrátane vyhľadávania reťazcov, hašovania reťazcov a zhlukovania. CACTA pipeline vyhľadáva sekvencie, ktoré spĺňajú kritériá udávané dosavadnými poznatkami ohľadom CACTA transpozónov. To zahŕňa najmä ich veľkosť, zloženie a usporiadanie jednotlivých domén. CACTA pipeline je dostatočne robustná na spracovanie veľkých genómov, ako je napríklad genóm pšenice. V testovaní detekcie na umelom genóme s vloženými CACTA transpozónmi, vykazuje CACTA pipeline vyššiu úspešnosť než existujúce nástroje, ktoré sa dajú k vykonaní tejto úlohy prispôsobiť. Softvér je verejne dostupný ako aplikácia použiteľná z príkazového riadku a je rozdelená do modulu v Pythone a shellového skriptu.

Abstract:

Transposable elements are repetitive sequences highly abundant in most eukaryotic genomes. Their significant impact on the host genome and evolution in general, as well as their high prevalence, necessitates thorough investigation. The initial step in transposon analysis is their detection and subsequent annotation in genomes. Despite the availability of numerous tools for working with transposons, no tool is primarily focused on the CACTA superfamily. This thesis addresses the detection and annotation of the CACTA superfamily by designing and implementing a tool employing a structure-based approach. The proposed CACTA pipeline leverages the characteristic features of transposons in this family to identify them across entire genomes. It combines biological knowledge of the CACTA superfamily with efficient algorithms from the field of computer science, including pattern matching, string hashing, and clustering. The CACTA pipeline identifies sequences that fulfil criteria of size, composition, and arrangement dictated by previously accumulated knowledge. It is robust enough to handle large genomes, such as that of common wheat. In detection tests on an artificial genome with known CACTA transposable element content, the CACTA pipeline demonstrated higher accuracy than existing tools that could be adapted to perform the same task. The software is readily available for general use as a command line application, separated into a Python module and a shell script.

Keywords

transposable elements, DNA transposons, CACTA superfamily, structure-based transposon detection, bioinformatics, string matching, string hashing

Language used: English

Date on which the thesis was submitted / produced: 23. 5. 2024

Thesis defence

• Date of defence: 26. 6. 2024
• Supervisor: doc. Ing. Matej Lexa, Ph.D.
• Reader: Ing. Pavel Jedlička, Ph.D.

Masaryk University

Faculty of Informatics

Bachelor programme / field:
Informatics / Informatics