Vliv parentálního původu X chromozomu u pacientek s Turnerovym syndromem

Bc. Veronika KUBÍČKOVÁ

Master's thesis

Influence parental origin of X chromosome in patients with Turner syndrome

Anotácia:

Turnerův syndrom je vrozené onemocnění pouze ženského pohlaví charakterizováno numerickou aberací chromozomu X (monozomie 45,X nebo strukturální aberace chromozomu X spojená se ztrátou části chromozomu X nebo jsou i různé typy mozaicismu). Klinické projevy úzce korelují s genotypem respektive karyotypem. Je to také onemocnění, na jehož fenotyp má vliv tzv. genomický imprinting, tedy důležitost rodičovského původu intaktního chromozomu X. Bylo provedeno několik studií tohoto vlivu na konkrétní klinické projevy syndromu, avšak výsledky se mnohdy velmi liší. Tato práce shrnuje poznatky o Turnerovu syndromu a ve své praktické části se zabývá vlivem rodičovského původu chromozomu X na klinické projevy syndromu u pacientek s Turnerovým syndromem. Byly vybrány vhodné DNA markery chromozomu X a navržen a optimalizován multiplexový systém primerů pro jejich detekci. S pomocí metody kvantitativní fluorescenční polymerázové řetězové reakce byl porovnáním délkových polymorfismů jednotlivých STR markerů 16 vyšetřovaných pacientek s Turnerovým syndromem a jejich rodičů stanoven maternální nebo paternální původ intaktního chromozomu X těchto pacientek. Dále byla nashromážděna klinická data těchto pacientek a vyhodnocena genotyp - fenotypová korelace. Výsledky byly porovnány s literaturou.

Abstract:

Turner?s syndrome is congenital only female disease characterized by numerical aberration of chromosome X (monozomy 45, X or structural aberration chromosome X connected with a partial loss of chromosome X or there are another types of the mozaicism). Clinical symptoms are very closely correlated with a genotype more precisely with a karyotype. It is also the disease with the influence of a genomic imprinting on fenotype, so an importance of a parental origin of an intactial chromosome X. There were performed several studies dealing with this influence on concrete clinical symptoms, however results are frequently different. This work summarized knowledge about the Turner?s syndrome and a practical part of the work deals with the influence of parental origin of the chromosome X on clinical symptoms of the syndrome at patients suffering with the Turner?s syndrome. There were chosen suitable DNA markers of the chromosome X and designed and optimized a multiplex system of primers for its detection. With a help of a quantitative fluorescent polymerise chain reaction were compared lengths polymorphisms of particular STR markers at 16 examined patients suffering with the Turner?s syndrome and their parents was determined maternal or paternal origin of the intactial chromosome X at these patients. It was also collected clinical data of these patients and evaluates genotype ? fenotype correlation. Results were compared with literature.

Kľúčové slová

Turnerův syndrom, genomický imprinting, QF, PCR

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 2. 8. 2011

Zverejniť od: 2. 8. 2011

Obhajoba závěrečné práce

• Vedúci: Doc. RNDr. Radek Vrtěl, Ph.D.

PALACKÝ UNIVERSITY IN OLOMOUC

Faculty of Science

Master programme / odbor:
Biology / Molecular and Cell Biology