Molekulárně genetická diagnostika solitárních fibrózních nádorů

Lucie ZÍTOVÁ

Bachelor's thesis

Molecular genetic diagnostics of solitary fibrous tumors

Anotácia:

Cílem této práce je vypracování odborné rešerše na téma solitárních fibrózních nádorů (SFT) a v praktické části vytvoření komplexního pohledu na jejich molekulární diagnostiku. Biologické chování SFT vykazuje spektrum od benigního až po maligní a prognóza je nejistá. Jedním z možných markerů agresivního biologického chování je mutace v promotorové oblasti genu TERT, která způsobuje reaktivaci telomerázové reverzní transkriptázy. V tomto kontextu je klíčovou hypotézou práce otázka, zda je možné na základě sekvenační analýzy promotorové oblasti genu TERT určit biologické chování nádoru. Analyzován byl soubor 33 pacientů Fakultní nemocnice v Motole a data byla statisticky zpracována.

Abstract:

The aim of this work is to provide an expert review of solitary fibrous tumors (SFT). In the practical part of the work, main aim is to create a comprehensive view of the molecular diagnosis of SFT. These tumors exhibit a broad spectrum of biological behavior from benign to malignant. The prognosis is generally uncertain. Promising marker of aggressive biological behavior is a mutation in the promoter region of the TERT gene, which causes the reactivation of telomerase reverse transcriptase. In this context, the key hypothesis of the work is the question of whether it is possible to determine the biological behavior of the tumor based on sequencing analysis of the promoter region of the TERT gene. A set of 33 patients of the University Hospital in Motol was analyzed and the data was statistically processed.

Kľúčové slová

Solitární fibrózní nádor, PCR, Sangerova sekvenace, TERT, prognóza onemocnění, biologické chování nádoru

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 29. 4. 2024

Obhajoba závěrečné práce

• Vedúci: RNDr. Lenka Krsková, Ph.D.

UNIVERSITY OF SOUTH BOHEMIA IN ČESKÉ BUDĚJOVICE

Faculty of Health and Social Sciences

Bachelor programme / odbor:
Laboratory Diagnostics / Laboratory Diagnostics