Analýza rs1800497 a rs1799732 polymorfismů asociovaných s expresí DRD2 genu u vybraných pacientů

Elena REJDOVÁ

Bakalářská práce

Analysis of rs1800497 and rs1799732 polymorphisms associated with DRD2 gene expression in selected patients

Anotace:

V bakalářské práci se zabývám DRD2 genem a polymorfismy rs1800497 (TaqIA) a rs1799732 (-141C Ins/Del). Různé studie totiž ukázaly možnou asociaci Alzheimerovy choroby a schizofrenie právě s DRD2 genem. V teoretické části se zmiňuji o genu DRD2, který se skládá se z osmi exonů, šesti intronů a je umístěn je na chromozomu 11 v pozici q22-q23. Polymorfismus -141C Ins/Del leží v oblasti promotoru genu DRD2 a polymorfismus TaqIA je lokalizován v genu ANKK1, ale díky své těsné blízkosti přímo ovlivňuje gen DRD2 a řadí se tedy také k DRD2 genu. DRD2 gen je velmi důležitý pro funkci dopaminu. Dopamin ovlivňuje motorickou činnost a emoce člověka. V následujících kapitolách popisuji onemocnění, která mají souvislost s dopaminem a DRD2 genem, konkrétně se jedná o schizofrenii a Alzheimerovu chorobu. Popsány jsou zde nejen příznaky těchto nemocí, ale i jejich průběh, různé formy, rizikové faktory jako je např. věk a také jejich léčba. Analýza dvou uvedených polymorfismů v DRD2 genu byla v rámci praktické části úspěšně vyšetřena pomocí metody PCR-RFLP u 35 jedinců. Vzorky byly analyzovány od pacientů s Alzheimerovou chorobou, schizofrenií a také u nediagnostikovaných jedinců (kontrolní skupina). V testovaných skupinách se zjišťovaly genotypové frekvence pro oba polymorfismy. Výsledky od 54 jedinců byly převzaty z předchozí studie jiné studentky. V rámci základní statistiky se porovnala frekvence genotypů obou polymorfismů v jednotlivých skupinách a výsledky byly testovány také pomocí multivariátní analýzy CCA v programu Canoco 5. Získané výsledky byly srovnány s dosud publikovanými daty jiných studií.

Abstract:

In my bachelor's thesis, I deal with the DRD2 gene and polymorphisms rs1800497 (TaqIA) and rs1799732 (-141C Ins/Del). Various studies have shown a possible association of Alzheimer's disease and schizophrenia with the DRD2 gene. In the theoretical part, I talk about the DRD2 gene. It consists of eight exons, six introns, and it is located on chromosome 11 at location q22-q23. The -141C Ins/Del polymorphism is located in the promoter region of the DRD2 gene and the TaqIA polymorphism is located in the ANKK1 gene, but due to its close proximity it directly affects the DRD2 gene and is therefore also included in the DRD2 gene. The DRD2 gene is important for dopamine function. Dopamine affects a person's motor activity and emotions. In the following chapters, I describe diseases that are related to dopamine and the DRD2 gene. Specifically, it is schizophrenia and Alzheimer's disease, for example: the symptoms of these diseases, course, forms, age, risk factors and treatment are described here. The analysis of the two mentioned polymorphisms in the DRD2 gene was successfully investigated using the PCR-RFLP method in 35 individuals as part of the practical part. Samples were analyzed from patients with Alzheimer's disease, schizophrenia and also from undiagnosed individuals (control group). Genotypic frequencies for both polymorphisms were determined in the tested groups. Results from 54 individuals were taken from a previous study by another student. As part of the basic statistics, the frequency of the genotypes of both polymorphisms in individual groups was compared, and the results were also tested using multivariate CCA analysis in the Canoco 5 program. The obtained results were compared with the published data of other studies.

Klíčová slova

DRD2 gen, rs1800497, rs1799732, Alzheimerova choroba, schizofrenie

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 29. 4. 2024

Obhajoba závěrečné práce

• Vedoucí: Mgr. Dagmar Riegert Bystřická, Ph.D.

JIHOČESKÁ UNIVERZITA V ČESKÝCH BUDĚJOVICÍCH

Zdravotně sociální fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Laboratorní diagnostika / Laboratorní diagnostika