Identifikace mutací v genu ATM u pacientů s chronickou lymfocytární leukémií

Bc. Jana Figulová

Diplomová práce

Identification of ATM gene mutations in patients with chronic lymphocytic leukemia

Anotace:

Tato diplomová práce se zabývá využitím funkčního testu proteinu Atm pro detekci mutací u pacientů s chronickou lymfocytární leukémií. Test je založen na sledování indukce genu CDKN1A (p21) po paralelním ošetření buněk fludarabinem a doxorubicinem, kdy nefunkční protein Atm narušuje indukci p21 po doxorubicinu. Podle výsledků funkčního testu byl gen ATM sekvenován u pacientů s předpokládanou mutací. Výsledky funkčního testu a sekvenování byly porovnány s analýzou hladiny proteinu Atm westernovým přenosem.

Abstract:

The thesis dealt with the functional test of Atm protein for ATM mutations´ detection in patients with chronic lymphocytic leukemia. The test is based on the evaluation of CDKN1A (p21) gene induction after parallel treatment of cells with fludarabine and doxorubicin; dysfunctional Atm protein impairs p21 induction after doxorubicin administration. Consequently, the ATM gene was sequenced in patients in which a mutation was expected according to the functional test. The combined results of functional testing and sequencing were finally compared with the Atm protein level analysis using Western blot.

Klíčová slova

ATM, CLL, funkční test, signální dráha Atm-p53, functional test, Atm-p53 signaling pathway

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 16. 5. 2014

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 12. 6. 2014
• Vedoucí: doc. Mgr. Martin Trbušek, Dr.

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Magisterský studijní program / obor:
Experimentální biologie / Molekulární biologie a genetika