Interdisciplinární přístup v péči o dítě s Rubinstein-Taybi syndromem

Bc. Markéta OCHOCOVÁ

Bakalářská práce

An interdisciplinary approach to caring for children with Rubinstein-Taybi syndrome

Anotace:

Předkládaná bakalářská práce se komplexně zabývá problematikou Rubinstein-Taybi syndromu (RSTS) se zaměřením na možnosti speciálněpedagogických a rehabilitačních přístupů v péči o dítě. Teoretická část práce detailně popisuje charakteristiku syndromu, včetně jeho historie, etiologie, klinických projevů a přidružených zdravotních komplikací. Dále jsou analyzována specifika vývoje dítěte s RSTS v motorické, kognitivní, komunikační a sociálně-emoční oblasti. Pozornost je věnována rovněž vymezení oboru speciální pedagogiky, metodám efektivní podpory (např. logopedická intervence, augmentativní a alternativní komunikace, orofaciální regulační terapie, bazální stimulace, Snoezelen a nácvik všedních denních činností) a systému podpory dětí, včetně rané péče, poradenských zařízení a legislativního rámce. Závěr teoretické části se věnuje významu a vymezení interdisciplinární spolupráce a rolím vybraných odborníků. Praktická část práce je koncipována jako případová studie osmiletého chlapce s Rubinstein-Taybi syndromem. Na základě rozhovoru s matkou a analýzy lékařských zpráv je provedena vstupní diagnostika. Následně je stanoven krátkodobý plán podpory, aplikovány zvolené intervenční metody a realizována výstupní diagnostika. Cílem je porovnání stavu dítěte před a po intervenci a formulace konkrétních doporučení pro krátkodobý i dlouhodobý plán péče. Součástí práce je také reflexe omezení a limitů provedeného výzkumu. Dosažené výsledky a formulovaná doporučení jsou předkládány s potenciálem praktického využití v pedagogice a dalších aplikovaných disciplínách.

Abstract:

The presented bachelor's thesis comprehensively addresses the issue of Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS) with a focus on special education and rehabilitation approaches in child care. The theoretical part of the thesis provides a detailed description of the syndrome's characteristics, including its history, etiology, clinical manifestations, and associated health complications. Furthermore, the specifics of child development with RSTS are analyzed in the areas of motor, cognitive, communicative, and socio-emotional domains. Attention is also devoted to the definition of the field of special education, methods of effective support (e.g., speech therapy intervention, augmentative and alternative communication, orofacial regulatory therapy, basal stimulation, Snoezelen, and training of daily living activities), and the child support system, including early care, counseling facilities, and the legislative framework. The conclusion of the theoretical part focuses on the importance and definition of interdisciplinary collaboration and the roles of selected professionals. The practical part of the thesis is designed as a case study of a eight-year-old boy with Rubinstein-Taybi syndrome. Based on an interview with the mother and analysis of medical reports, an initial diagnosis is conducted. Subsequently, a short-term support plan is established, selected intervention methods are applied, and an exit diagnosis is performed. The aim is to compare the child's status before and after the intervention and to formulate specific recommendations for short-term and long-term care plans. The thesis also includes a reflection on the limitations and constraints of the conducted research. The achieved results and formulated recommendations are presented with potential for practical application in pedagogy and other applied disciplines.

Klíčová slova

speciální pedagogika, logopedie, Rubinstein-Taybi syndrom, ergoterapie, rehabilitace

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 24. 4. 2026

Zveřejnit od: 31. 12. 2999

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 29. 5. 2026
• Vedoucí: doc. PhDr. Michal Vostrý, Ph.D.

UNIVERZITA JANA EVANGELISTY PURKYNĚ V ÚSTÍ NAD LABEM

Pedagogická fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Speciální pedagogika - intervence / Speciální pedagogika - intervence