Molekulární problematika hyperfenylalaninémie

Mgr. Martina Dvořáková

Bakalářská práce

Molecular issues of hyperfenylalaninemia

Anotace:

Cílem bakalářské práce je podat základní informace o hyperfenylalaninémii (HPA) (metabolismus fenylalaninu, genetická podstata HPA, HPA jako model pro „misfolding disease“) a shrnout nové poznatky o možnostech léčby tohoto onemocnění s důrazem na léčbu HPA pomocí tetrahydrobiopterinu (BH4).

Abstract:

The aim of the study is to give basic information about hyperphenylalaninemia (HPA) (metabolism of phenylalanine, genetic principles of HPA, HPA as model for misfolding disease) and to summarize new knowledge about HPA therapy with emphasis on possibilities HPA therapy using tetrahydrobiopterin (BH4).

Klíčová slova

Hyperfenylalaninémie, fenylketonurie, fenylalanin, fenylalaninhydroxyláza, tetrahydrobiopterin, struktura PAH, mutace PAH, léčba HPA, hyperphenylalaninemia, phenylketonuria, phenylalanine, phenylalanine hydroxylase, structure of PAH, PAH mutations, HPA therapy

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 16. 5. 2011

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 16. 6. 2011
• Vedoucí: doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Biologie / Molekulární biologie a genetika