Život se spinální svalovou atrofií

Eliška BENEŠOVÁ

Bachelor's thesis

Life with spinal muscular atrophy

Abstract:

Tato bakalářská práce pojednává o životě s neuromuskulárním onemocněním, kterým je spinální muskulární atrofie (dále jen SMA). Jejím cílem je představit dva životy věkově odlišných žen, které se se SMA potýkají a následně je mezi sebou porovnat. Dílčími cíli bakalářské práce je zaznamenat rozdíl v přístupu vzdělávacích institucí k osobám se SMA v dnešní době, za minulého režimu a v počínajícím porevolučním období a zároveň představit široké spektrum rolí, které lze zastávat se SMA, jakožto progresivním onemocněním. K naplnění cílů byl zvolen design kvalitativního výzkumu. Zvolenými metodami k dosažení cílů byla analýza lékařské a odborné dokumentace a polostrukturovaný rozhovor s vybranými osobami. Na základě získaných informací byly vypracovány designy případových studií. Bakalářská práce je složena ze dvou částí: z části teoretické a praktické, které jsou pro přehlednost rozděleny do několika podkapitol. Teoretická část se snaží charakterizovat lidský život a následně definovat jeho kvalitu. Druhá kapitola zároveň nahlíží dvěma odlišnými způsoby na zdravotní postižení. Třetí kapitola je plně zaměřena na problematiku související se SMA, na její typologii, diagnostiku a možnosti léčby. Čtvrtá a poslední kapitola teoretické práce je zaměřena na vývojové etapy života od prenatálního období po dospělost s tím, že je akcentována komparace intaktního člověka s osobou se zdravotním, resp. tělesným, postižením. V praktické části jsou v prvních kapitolách představeny cíle kvalifikační práce a metody k jejich dosažení. Další kapitoly se již plně věnují designům případových studií dvou věkově odlišných žen. Závěrečné kapitoly tyto dva designy porovnávají a vyhodnocují nabyté poznatky. Vytvořené výstupy lze využít k lepšímu pochopení problematiky, která je s neuromuskulárním onemocněním SMA spojena a poskytnout prostor k případné eliminaci prozatímních nedostatků nebo na tyto výstupy navázat i v dalším šetření.

Abstract:

This bachelor thesis is about living with the neuromuscular disease spinal muscular atrophy (SMA). Its aim is to present two lives of age-different women struggling with SMA and then compare them to each other. The sub-objectives of the thesis are to note the difference in the approach of educational institutions to people with SMA today, under the previous regime and in the early post-revolutionary period, and to present the wide range of social roles that can be taken with SMA as a progressive disease. A qualitative research design was chosen to meet the objectives. The methods chosen to achieve the objectives were analysis of medical and professional documentation and semi-structured interviews with selected individuals. Based on the information obtained, case study designs were developed. The bachelor's thesis is composed of two parts: the theoretical and the practical, which are divided into several subchapters for clarity. The theoretical part tries to characterize human life and then define its quality. The second section also looks at disability in two different ways. The third chapter focuses entirely on issues related to SMA, its typology, diagnosis and treatment options. The fourth and final chapter of the theoretical work focuses on the developmental stages of life from the prenatal period to adulthood, with an emphasis on comparing an intact person with a person with a disability, or physical disability. In the practical part, the first chapters present the objectives of the qualification work and the methods to achieve them. The next chapters are already fully devoted to the case study designs of two age-different women. The final chapters compare the two designs and evaluate the lessons learned. The outputs produced can be used to better understand the issues surrounding the neuromuscular disease SMA and provide scope to potentially address any interim shortcomings or build on these outputs in future investigations.

Keywords

zdravotní postižení, neuromuskulární onemocnění, spinální muskulární atrofie, život, kvalita života, sociální role, vzdělávání, léčba SMA

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 15. 4. 2024

Thesis defence

• Supervisor: doc. PhDr. Jiří Jankovský, Ph.D.

UNIVERSITY OF SOUTH BOHEMIA IN ČESKÉ BUDĚJOVICE

Faculty of Education

Bachelor programme / field:
Special pedagogy / Special pedagogy