A computational pipeline for integrative annotation of repetitive sequences in eukaryotic genomes

Bc. Jana Sitárová

Diplomová práce

Anotace:

V dnešnej dobe, s narastajúcou výpočtovou silou, je funkčný a evolučný význam repetitívnych sekvencií - transpozónov, čoraz viac jasnejší. Teórie označujúce transpozóny ako "junk" DNA boli vyvrátené a transpozóny sa stali predmetom ďalšieho výskumu. Existuje veľa transpozónových anotátorov, ktoré poskytujú klasifikačné dáta jednotlivým transpozónom. Cieľom tejto práce je vytvoriť systém zameraný na integráciu heterogénnych transpozónových dát, navrhnúť a implementovať vhodnú databázovú schému na zhromažďovanie a ukladanie týchto dát, a sprístupniť novo vytvorenú databázu pre dopytovanie, tvorbu správ a vizualizácií. Poskytované informácie by mali vedcom z oblasti biológie umožniť získať lepšiu predstavu o polohe, identite, klasifikácii, variabilite a podobnosti jednotlivých repetitívnych sekvencií.

Abstract:

Nowadays, with more computational power at hand, the functional and evolutionary significance of repetitive sequences within the genome — transposons — has become increasingly clear. Theories denoting transposons as junk DNA have been disproved and transposons have become the subject of further research. There are numerous transposon annotators which provide their classification data. The aim of this work is to create a system focused on the integration of heterogeneous transposon data, design and implement a suitable database schema to collect and store such data, and to make this database accessible to querying, production of reports and visualization. Provided functions should allow biologists to gain better knowledge of location, identity, classification, variability, and similarity of individual repetitive sequence.

Keywords

transposons, transposable elements, TEs, repetitive sequences, transposon annotators, transposon database, tebase

Jazyk práce: angličtina

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 18. 5. 2021

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 22. 6. 2021
• Vedoucí: Ing. Matej Lexa, Ph.D.
• Oponent: doc. RNDr. David Šafránek, Ph.D.

Masarykova univerzita

Fakulta informatiky

Magisterský studijní program / obor:
Aplikovaná informatika / Bioinformatika