Prognostický význam cytogenetických abnormalit u relabujících pacientů s mnohočetným myelomem léčených thalidomidem

Bc. Kristina Beránková

Diplomová práce

Prognostic value of chromosomal aberrations in relapsed multiple myeloma patients treated by thalidomide

Anotace:

Mnohočetný myelom (MM) je nevyléčitelné zhoubné onemocnění způsobené maligní transformací B-lymfocytů, jejich klonální proliferací a diferenciací v plazmatické buňky, které se akumulují v kostní dřeni. V plazmatických (myelomových) buňkách se v průběhu vývoje onemocnění akumuluje řada genetických změn. Téměř u všech pacientů jsou nalézány strukturní i početní chromozomové abnormality, které jsou považovány za důležitý prognostický a prediktivní faktor u MM. Tato práce je zaměřěna na detekci chromozomových abnormalit, které jsou známy jako nepříznivý prognostický faktor u pacientů s MM léčených konvenční léčbou. Byly vyšetřeny následující cytogenetické aberace: del(13)(q14) (gen RB1), del(17)(q13) (gen p53), t(4;14) (geny IGH/FGFR3), zisk 1q21 (gen CKS1B) a hyperdiploidie. Hlavním cílem práce je určit prognostický význam těchto vybraných aberací u relabujících pacientů léčených novým typem léku thalidomidem.

Abstract:

Multiple myeloma (MM) is an incurable malignant disease of terminal developmental stages of B-lymphocytes, i.e. plasma cells. During the progress of the disease genetic changes are cumulated in these cells which are the cause of their fully malignant phenotype. The affection of plasma cells is characterized by the presence of various structural and numerical chromosomal aberrations. Cytogenetic analyses and gene expresion profiling have contributed to the recognition of distinct subtypes of MM with different prognosis. In multiple myeloma patients there are some cytogenetic changes considered as imortant prognostic factors: del(13)(q14) (RB1 gene), del(17)(p13) (p53 gene), translocation t(4;14) (IGH/FGFR3 genes), gain 1q21 (CKS1B gene) and hyperdiploidy. The aims of the presented thesis were to detect mentioned chromosomal aberrations and to determine the prognostic value of these selected aberrations in patients with relapsed multiple myeloma treated by thalidomide based regimen.

Klíčová slova

FISH, mnohočetný myelom, thalidomid, multiple myeloma, thalidomide

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 10. 5. 2010

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 15. 6. 2010
• Vedoucí: doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Magisterský studijní program / obor:
Biologie / Molekulární biologie a genetika