Vrozené vývojové vady koní

Eliška Zineckerová

Bachelor's thesis

Congenital Developmental Disorders in Horses

Abstract:

Tato bakalářská práce pojednávala o deseti vrozených vývojových vadách koně, se kterými je z pozice chovatele nejvíce pravděpodobná možnost setkání v ČR. Cílem byla kompilace poznatků z rešerše odborné vědecké literatury. Nejprve byl v práci definován pojem vrozená vývojová vada jako odchylka od normální populace a stav, kdy je jedinec přítomností vady různě závažně omezen. Dále byly zmíněny příčiny vzniku vad. Byly definovány základní poznatky teratologie, nejznámější teratogeny a jejich členění. Dále byly objasněny genetické pojmy jako karyotyp, genotyp, fenotyp, chromozom, gen, mutace a popsány druhy mendelistické dědičnosti, kterými se geneticky založené vady předávají. Práce následně uváděla čtyři mechanismy vzniku vad, konkrétně malformaci, disrupci, deformaci a dysplasii. V kapitole prenatální vývoj se věnovala jeho prvním týdnům, hlavně stádiu zygoty, blastuly, moruly, gastruly a počátkům diferenciace, morfogeneze a organogeneze. Popsána byla také specifika prenatálního vývoje koně. Následně se práce již zabývala konkrétními vadami, jejich klinickými příznaky, diagnostikou, etiologií, prevencí a možnostmi léčby. Kryptorchismus, kýly a flexní deformity jsou vady multifaktoriálního původu, poměrně dobře diagnostikovatelné a při vhodném managementu a veterinární léčbě není většině případů ohroženo welfare zvířete ani jeho sportovní využití. U kryptorchidů a hřebců s tříselnými herniemi se nedoporučuje využití v plemenitbě. Tyto vady nejsou vázány na konkrétní plemeno. Dwarfismus a hydrocefalus jsou závažné geneticky založené vady nejrozšířenější v nadstandardně inbrední populaci fríských koní, kteří jsou velmi atraktivním plemenem. Kůň trpící dwarfismem je abnormálně malého vzrůstu, může ale prožít relativně normální život při adekvátním managementu. Hydrocefalus je život ohrožující stav, kdy se hříbě rodí mrtvé, nebo umírá do několika hodin po porodu. HERDA neboli hereditární regionální dermální astenie koní je dědičné onemocnění způsobující extrémní křehkost kůže a tvorbu bolestivých lézí pod sedlem a obecně na namáhaných místech. OLWS lze přeložit jako letální syndrom bílých overo hříbat, jedná se o dědičné onemocnění, které zapříčiňuje bílé zbarvení a nefunkčnost střeva hříběte a je vždy letální. HYPP je zkratka pro hyperkalemickou periodickou paralýzu, což je dědičné onemocnění způsobující různě rozsáhlé záchvaty svalové slabosti či paralýzy, které může vést k zástavě dýchání a ke smrti. GBED je letální vada enzymu větvící glykogen, dochází hypoglykemickému šoku a zástavě dýchání. Tato čtyři onemocnění jsou nejvíce rozšířená v populaci American Quarter Horse a American Paint Horse. V závěru práce uvedla doporučení pro chovatele jako je zájem o původ koně, vedení záznamů o zdravotním stavu zvířat, využití možnosti genetického testování, využití veterinární asistence a vhodný management koní určených k plemenitbě.

Abstract:

This bachelor's thesis was focused on ten congenital developmental defects of the horse, choosing the ones most likely to be encountered by breeders in the Czech Republic. First, the term congenital defect was defined as a deviation from the regular population and a condition which limits the individual in a certain way. Cases vary from deviations causing a purely cosmetic flaw to lethal pathologies. Reasons for developing a birth defect were listed, as well as basic information covering teratology, most common teratogens and their classification. Certain terms such as karyotype, genotype, phenotype, chromosome, gene, mutation and Mendel‘s laws of inheritance were explained. Following was the explanation of the four basic mechanisms of origin for birth defects, specifically malformation, disruption, deformation and dysplasia. The chapter about prenatal development was focused mainly on the first gestational weeks, and the explanation of terms such as zygote, blastocyst, morula, gastrula, and the beginning of organogenesis, differentiation and morphogenesis. Developmental specifics of the horse were also addressed. The following pages were focused on concrete congenital defects, their clinical manifestation, diagnosis, etiology, preventative action and therapeutic possibilities. Cryptorchism, hernias and flexural deformities are of multifactorial etiology, easily diagnosed and, if correctly managed, do not threaten the welfare of the affected animal nor its possible career in sports. The use of stallions affected by cryptorchism and scrotal hernias for breeding is not recommended. These defects affect horses regardless of breed. Dwarfism and hydrocephalus are two severe birth defects most commonly encountered in the Friesian horse population due to its inbred nature. Horses suffering from dwarfism are abnormally small, but can live a relatively standard life with proper management. Hydrocephalus is a severe lethal defect, affected foals are born dead or die during the first few hours postpartum. Hereditary Equine Regional Dermal Asthenia (HERDA) affects the skin, which is thin and prone to tears, resulting in painful and bloody lesions if the horse is saddled and ridden. Overo Lethal White Syndrome (OLWS) is a genetic disorder resulting in the birth of a white foal with a nonfunctioning intestine. The condition is always lethal. Hyperkalemic Periodic Paralysis (HYPP) is a hereditary disorder affecting the nervous system and muscles, resulting in episodes of muscle weakness or paralysis which can cause respiratory failure and death. Glycogen Branching Enzyme Deficiency (GBED) is a lethal disorder causing hypoglycemic shock in newborn foals. The animal is then unable to breathe and dies. These four selected disorders are most prevalent in the populations of American Quarter Horse and American Paint Horse. The last chapter of this thesis was focused on recommendations aimed at horse breeders, suggesting genetic testing, getting veterinarian aid if needed, proper management of broodmares, taking interest in the horses‘ genetic background and keeping track of the horses‘ health.

Keywords

vývojové vady, vrozené vady, genetické vady, teratogen, kůň

Keywords

developmental disorder, congenital disorder, genetic disorder, teratogen, horse

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 25. 4. 2023

Thesis defence

• Date of defence: 22. 5. 2023
• Supervisor: Ing. Klára Ničová, Ph.D.
• Reader: Lenka Jurčová, Ing.

Czech University of Life Sciences Prague

Faculty of Agrobiology, Food and Natural Resources

Bachelor programme / specializace:
Companion Animal Management / Horse Breeding