Úloha polymorfizmů kandidátních genů v patogenezi schizofrenie

Mgr. Petr Janda

Bakalářská práce

The role of polymorphisms of candidate genes in pathogenesis of schizophrenia

Anotace:

Schizofrenie je duševní onemocnění, kterým trpí zhruba 1% světové populace. Pro onemocnění jsou charakteristické pozitivní (halucinace, bludy) a negativní (otupělé emoce, sociální izolace, kognitivní nedostatky, porucha pozornosti a krátkodobé paměti) symptomy. Na patogenezi schizofrenie se podílí velké množství faktorů včetně genetických. Geny, které jsou podezřelé ze vztahu ke schizofrenii, se nazývají kandidátní geny. V naší práci byly analyzovány 4 jednonukleotidové polymorfismy (rs1800544, rs2519152, rs265981, rs4532) 3 kandidátních genů (ADRA2A, DBH, DRD1) u souboru zdravých osob a osob trpících schizofrenním onemocněním. Ze zkoumaných polymorfismů byl pouze u jednoho (polymorfismus rs1800544 genu pro ADRA2A) objeven signifikantní vztah ke schizofrenii. Tento výsledek je ojedinělý, jelikož ve všech dosavadních asociačních studiích nebyl prokázán vztah polymorfismu rs1800544 ke schizofrenii.

Abstract:

Schizophrenia is a mental disease, that affects about 1% of world population. Disease is characterized by positive (hallucinations, delusions) and negative (blunted emotions, social isolation, cognitive deficits, attention disorder and working memory impairment) symptoms. The pathogenesis of schizophrenia involves a large number of factors, including genetic factors. Genes, that are suspicious from a relation with the schizophrenia, are called candidate genes. Four single nucleotide polymorphisms (rs1800544, rs2519152, rs265981, rs4532) of three candidate genes (ADRA2A, DBH, DRD1) in a group of healthy and schizophrenia suffering people, were analyzed in this thesis. Significant relationship between the schizophrenia and rs1800544 polymorphism of ADRA2A gene was found. This result is unique, because the relationship between rs1800544 polymorphism and schizophrenia was not observed in any previous association study.

Klíčová slova

schizofrenie, SNP, ADRA2A, DBH, DRD1, kandidátní geny, neurotransmiter, asociační studie

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 11. 5. 2011

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 14. 6. 2011
• Vedoucí: prof. RNDr. Omar Šerý, Ph.D.

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Biochemie / Biochemie