Crossroads of genetics and epigenetics: nucleosome assembly and chromosome integrity

Mgr. Karin Jaške, Ph.D.

Disertační práce

Anotace:

Genetika s epigenetikou se protínají v momentě realizace informace obsažené v genomu. Exprese a opravy DNA jsou determinovány nukleoproteinovou strukturou chromatinu. Sestavování nukleozomů jako základních podjednotek chromatinu je v eukaryotických organismech zajištěno specifickými komplexy proteinů, mezi které patří Chromatin Assembly Factor 1 (CAF1) hrající klíčovou roli v nakládání histonů na vlákno DNA. Disertační práce je součástí probíhajícího výzkumu mutantních rostlin A. thaliana deficientních v tomto faktoru, u kterých došlo ke ztrátě specifických repetitivních sekvencí. Cílem výzkumu bylo objasnit mechanismus, kterým k těmto selektivním změnám dochází. Za tímto účelem byly vytvořeny dvojité mutanty rostlin A. thaliana s nefunkčním genem CAF1 a nefunčním genem kódujícím proteinovou podjednotku telomerázy nebo nukleolin. U těchto rostlin byla analyzována stabilita telomer a počet kopií genů kódujících ribosomální RNA. Naše analýzy přinesly zajímavá zjištění, na základě kterých bylo možno formulovat hypotézy vedoucí k prohloubení pochopení mechanismů, jakými histonový chaperon CAF1 funguje.

Abstract:

Genetics and epigenetics come across at the moment of the realization of information encoded in the genome. DNA expression and repair are influenced and conditioned by nucleoprotein chromatin structure. Assembly of the nucleosome as the basic unit of chromatin in eukaryotic organisms is guided by special protein complexes and one of them is the Chromatin Assembly Factor 1 (CAF1) playing a crucial role in histones depositing onto DNA strand. The dissertation thesis is a part of the complex projects dealing with analysis of plants deficient in CAF1 function which revealed the loss of specific repeat sequences in the genome. The main objective of the thesis is to elucidate the mechanism by which these selective losses are realized. For this purpose, double mutant A. thaliana plants with loss of function of CAF1 gene and gene coding for protein subunit of telomerase and gene coding for nucleolin, respectively, were generated and analyzed in respect of telomeres stability and level of rRNA genes. Results of these analyses have brought important informations contributing to a broader understanding of mechanisms of CAF1 histone chaperone function.

Keywords

Arabidopsis thaliana, sestavování nukleozomu, CAF1, FAS1, FAS2, telomery, telomeráza, rDNA, jadérko, nucleolin Arabidopsis thaliana, nucleosome assembly, telomeres, telomerase, nucleolus, nucleolin

Jazyk práce: angličtina

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 4. 4. 2017

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 4. 5. 2017
• Vedoucí: doc. Mgr. Miloslava Fojtová, CSc.
• Oponent: RNDr. Karel Angelis, CSc., RNDr. Roman Hobza, Ph.D.

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Doktorský studijní program / obor:
Biochemie (čtyřleté) / Genomika a proteomika