Nijmegen breakage syndrom a jeho molekulárně genetická diagnostika – Bc. Eliška Novotná
Bc. Eliška Novotná
Bachelor's thesis
Nijmegen breakage syndrom a jeho molekulárně genetická diagnostika
Nijmegen breakage syndrome and its molecular genetic diagnostics
Abstract:
Bakalářská práce se zabývá komplexní charakteristikou autozomálně recesivního genetického onemocnění Nijmegen Breakage syndrom (NBS) a možnosti diagnostiky za využití molekulární genetiky. Teoretická část je věnovaná historii a frekvenci výskytu, popisu typických klinických projevů, etiopatogenezi, možnostmi diagnostiky, terapie a profylaxe. Experimentální část tvoří metodika genotypizace NBS pomocí …moreAbstract:
The bachelor thesis focuses on description of genetic autosomal recessive disorder Nijmegen breakage syndrome and diagnostic opportunities with using methods of molecular genetics. The theoretical part summarize history, frequency of NBS in population, characteristic clinical manifestations, etiopatopathogenesis, possibilities of diagnostics, therapy and prophylaxis. The experimental part deals with …more
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 13. 5. 2021
Identifier:
https://is.muni.cz/th/cwh0o/
Thesis defence
- Date of defence: 10. 6. 2021
- Supervisor: Mgr. Edita Ošťádalová
- Reader: Mgr. Martina Vaňásková
Citation record
Full text of thesis
Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:- světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Lékařská fakultaMasaryk University
Faculty of MedicineBachelor programme / field:
Laboratory diagnostic in healthcare / Laboratory Assistant